Malattie metaboliche congenite
Problema ereditario nell'uso dei grassi. L'organismo non riesce a trasformare alcuni grassi in energia. A digiuno la glicemia scende; possono essere colpiti cuore, fegato, muscoli e occhi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Il corpo non riesce a bruciare i grassi detti a catena lunga per produrre energia. Questi grassi si trovano nel latte e in alcuni oli. Durante il digiuno il corpo dipende da questi grassi, per questo l'energia diminuisce. I grassi non bruciati si accumulano e possono danneggiare fegato, cuore, muscoli e occhi.
Spesso i sintomi iniziano nel primo anno di vita o nella prima infanzia. Digiuno, malattie o febbre possono scatenarli.
In molti Paesi può essere individuata con lo screening neonatale sul sangue prelevato dal tallone. Il risultato dello screening da solo non basta per la diagnosi. Si cercano nel sangue e nelle urine i prodotti di scomposizione dei grassi. La diagnosi è confermata dal test genetico.
La base dell'assistenza è una dieta speciale. Si riducono i grassi a catena lunga e si aggiunge un grasso speciale che il corpo riesce a bruciare. Il bambino mangia spesso e non resta a lungo a digiuno. Il medico può consigliare alcuni integratori alimentari. Nei giorni di malattia può servire un rapido apporto di zucchero. Cuore, occhi e sviluppo vengono controllati regolarmente. Il medico delle malattie metaboliche e il dietista lavorano insieme. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia anche per le gravidanze future.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata esaminata a due anni di distanza l'alimentazione di 40 persone con deficit di LCHAD.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:5
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C52.01
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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