Malattie dei muscoli e dei nervi
Gruppo di malattie muscolari ereditarie che colpiscono i muscoli intorno ai fianchi e alle spalle. I muscoli col tempo si indeboliscono e si assottigliano. L'età d'esordio e la gravità variano da persona a persona.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La malattia è causata da un'alterazione in uno dei geni che assicurano la struttura e la riparazione del muscolo. Possono essere responsabili più di trentadue geni. Sono colpiti soprattutto i muscoli vicini al tronco: spalle, parte superiore delle braccia, fianchi e cosce. In alcune forme sono colpiti anche il cuore e i muscoli respiratori.
I sintomi possono iniziare nell'infanzia o più tardi. Possono essere diversi anche nella stessa famiglia.
Il medico esamina dove si trovano i muscoli deboli. Nel sangue si misura l'enzima muscolare chiamato CK; spesso è alto. Il modo più affidabile per trovare la forma è il test genetico; se necessario si fanno biopsia muscolare ed EMG.
Non esiste ancora una terapia che guarisca la malattia. Le cure vengono pianificate in base ai sintomi della persona. La fisioterapia e la terapia occupazionale preservano la forza muscolare e il movimento delle articolazioni. Si possono usare ausili come bastone, ortesi e sedia a rotelle. Per problemi delle ossa come la scoliosi può servire un intervento chirurgico. In alcune forme il cuore e la respirazione vengono controllati regolarmente. Per alcuni sottotipi si stanno studiando nuove terapie. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Il modo di trasmissione varia a seconda della forma. Circa il 90% dei casi si trasmette in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nelle famiglie con matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Nelle forme dominanti, per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università di Çukurova sono state esaminate le cartelle di bambini con distrofia muscolare dei cingoli.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05775848
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05230459
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT07678775
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06246513
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05876780
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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