Distrofia muscolare di Becker (BMD)

Che cosa accade in questa malattia?

La malattia è causata da un'alterazione nel gene DMD. Questo gene produce la proteina chiamata distrofina, che protegge le fibre muscolari. Nella forma di Becker questa proteina è scarsa o non funziona del tutto. Per questo i muscoli scheletrici e il muscolo del cuore si danneggiano con il tempo.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi spesso iniziano tra i 5 e i 15 anni, ma possono comparire anche più tardi. Il decorso varia da persona a persona.

• Debolezza che aumenta lentamente nei muscoli delle gambe e dei fianchi
• Cadute frequenti, difficoltà a salire le scale e ad alzarsi da terra
• Difficoltà a correre e a saltare
• Camminare sulle punte dei piedi
• Indebolimento del muscolo cardiaco, cioè cardiomiopatia
• Curvatura della colonna vertebrale, cioè scoliosi
• Stanchezza e difficoltà a respirare

Come si fa la diagnosi?

Il medico esegue una visita dei muscoli e dei nervi. Nel sangue si misura il CK, un enzima muscolare. La diagnosi è confermata da un test genetico che esamina il gene DMD. Se necessario si fanno biopsia muscolare, EMG ed esami del cuore.

Terapia e assistenza

Non esiste ancora una terapia che elimini la malattia; si stanno studiando nuove terapie. Le cure mirano a controllare i sintomi e a preservare la qualità di vita. Si consiglia di restare attivi; restare a lungo immobili può indebolire i muscoli. La fisioterapia aiuta a mantenere la forza muscolare. Gli ausili e la sedia a rotelle facilitano il movimento. Il cuore viene controllato regolarmente; se necessario si impiantano dispositivi come il pacemaker. Alcuni medici possono consigliare una terapia con steroidi. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

La malattia si trasmette in modo recessivo legato al cromosoma X. Per questo si ammalano soprattutto i maschi. Il bambino malato spesso riceve il gene dalla madre portatrice. Talvolta l'alterazione compare per la prima volta nel bambino e non proviene dalla famiglia. Le figlie di un padre malato molto probabilmente portano il gene. Le donne portatrici possono avere un rischio di lieve debolezza muscolare e di problemi al cuore. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.