Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia muscolare ereditaria. Si indeboliscono soprattutto i muscoli del viso, delle spalle e della parte alta delle braccia. Nella maggior parte delle persone progredisce lentamente negli anni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La malattia è legata a un'alterazione in una regione di DNA all'estremità del cromosoma 4. Per questo si attiva un gene chiamato DUX4, che normalmente resta spento. Si pensa che questo gene danneggi le cellule muscolari. I muscoli si indeboliscono lentamente nel corso degli anni.
I sintomi per lo più iniziano nell'adolescenza. Le forme lievi possono passare inosservate fino a un'età avanzata.
Il medico esamina i muscoli del viso e delle spalle. La diagnosi si fa con un test genetico che esamina il cromosoma 4. Se necessario si fanno il dosaggio del CK nel sangue, controlli dell'udito e degli occhi ed esami respiratori.
Non esiste ancora una terapia approvata specifica per la malattia; la ricerca continua. Le cure mirano a ridurre i sintomi. Si consiglia di restare attivi. La fisioterapia aiuta a mantenere la forza muscolare. Si possono usare supporti per la caviglia e ausili per camminare. In alcune persone si può fare un intervento che fissa la scapola. Se necessario si danno logopedia e supporto respiratorio notturno. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Il tipo 1 si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. In alcune persone l'alterazione compare per la prima volta e non proviene dalla famiglia. Nel tipo 2 servono due alterazioni genetiche distinte. Queste spesso provengono da genitori diversi. La consulenza genetica aiuta a capire il rischio nella famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaDiagnosi e screening
In un centro di Istanbul si sono presentate 135 persone con sospetta FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 17 studi interventistici attivi per questa malattia. 9 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07798609
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07435129
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07038200
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06721299
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07086521
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.