Malattie dei muscoli e dei nervi
Grave malattia epilettica e dello sviluppo che inizia nel lattante. Le crisi iniziano nei primi mesi. Lo sviluppo del movimento, della parola e della vista ne risente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, spagnolo). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Il gene CDKL5 produce una proteina necessaria allo sviluppo del cervello. Una variazione in questo gene riduce la proteina o ne altera il funzionamento. Di conseguenza lo sviluppo del cervello ne risente. Un tempo era considerata una forma di sindrome di Rett, oggi è una malattia a sé.
Di solito le crisi iniziano nei primi 3 mesi. Circa il 90% delle persone con diagnosi sono femmine.
La diagnosi si basa sulla valutazione dei sintomi e sul test genetico. Il test genetico mostra la variazione nel gene CDKL5. Per bambine e bambini si usa lo stesso test.
Per le crisi esiste una terapia farmacologica approvata specificamente per questa malattia. Questa terapia si usa dai due anni di età in su. Per l'assistenza molti specialisti lavorano insieme. Tra questi ci sono neurologia, nutrizione, sonno, fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia. Sono importanti i controlli regolari. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia è legata al cromosoma X. Quasi sempre non è trasmessa dai genitori, ma compare per una nuova variazione genetica. Molto raramente anche la madre porta questa variazione. In quel caso la probabilità di trasmissione è di 1 su 2 a ogni gravidanza. La consulenza genetica chiarisce il rischio della famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio chiamato CANDID segue 111 bambini e ragazzi con deficit di CDKL5.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT05249556
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05064878
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT07602205
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:505652
Non è stata trovata alcuna voce ICD-11 corrispondente.
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.