Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria di una struttura interna della cellula. Piccole vescicole chiamate perossisomi non si formano correttamente. Possono essere colpiti cervello, fegato, vista e udito.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
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I perossisomi sono piccole vescicole all'interno della cellula che scompongono alcuni grassi e sostanze dannose. In questa malattia i perossisomi non si formano affatto o funzionano poco. Si accumulano grassi a catena molto lunga. Possono essere colpiti cervello, fegato, reni, occhi e orecchie. Esistono forme gravi, intermedie e lievi.
I sintomi variano molto da persona a persona. Nella forma grave iniziano alla nascita, nella forma lieve più tardi.
Il primo passo è la misurazione dei grassi a catena molto lunga nel sangue. Si fanno anche altri test dei perossisomi su sangue e urine. La diagnosi è confermata dal test genetico.
L'assistenza è rivolta ai sintomi ed è un lavoro di équipe. Possono aiutare apparecchi acustici, occhiali e l'intervento per la cataratta. Per l'alimentazione può servire un sondino nello stomaco. Si possono usare integratori di vitamine liposolubili. Negli Stati Uniti esiste una terapia con un acido biliare approvata per i disturbi dei perossisomi. Ghiandole surrenali, ossa e denti vengono controllati regolarmente. Sono importanti l'educazione speciale precoce e la fisioterapia. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Se la variazione genetica è nota, è possibile la diagnosi in gravidanza. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
SveziaRicerca e studi clinici
In Svezia sono stati studiati tutti i pazienti con diagnosi di malattia dei perossisomi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. Al momento nessuno sta reclutando; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT02171104
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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