Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia emorragica ereditaria. Manca un fattore che permette al sangue di coagulare. Se manca il fattore VIII si parla di emofilia A, se manca il fattore IX di emofilia B.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Nell'emofilia manca, o funziona poco, una proteina che permette al sangue di coagulare. Questa proteina si chiama fattore della coagulazione. Se manca il fattore VIII si ha l'emofilia A, se manca il fattore IX l'emofilia B. Per questo il sanguinamento dura a lungo e si ferma con difficoltà.
I sintomi spesso iniziano nella prima infanzia. Nella forma grave il sanguinamento può comparire anche spontaneamente. La forma lieve può passare inosservata fino a un intervento chirurgico o a una ferita seria.
I sintomi o la presenza di emofilia in famiglia fanno nascere il sospetto. Con gli esami del sangue si controlla quanto tempo impiega il sangue a coagulare. Si misurano i livelli dei fattori VIII e IX. Questo livello indica quanto è grave la malattia.
L'approccio di base è sostituire il fattore della coagulazione mancante. Questa terapia può essere data regolarmente per prevenire i sanguinamenti oppure quando si verifica un sanguinamento. Per l'emofilia A esistono anche terapie diverse dal fattore. Si stanno sviluppando anche nuovi approcci come la terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'emofilia si trasmette attraverso il cromosoma X e colpisce soprattutto i maschi. Per ogni figlio maschio di una madre portatrice la probabilità di malattia è del 50%. Anche per ogni figlia la probabilità di essere portatrice è del 50%. Le donne portatrici possono avere sintomi lievi. La consulenza genetica orienta la famiglia per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'ospedale dell'Università di Gaziantep è stata eseguita una terapia genica su un paziente con diagnosi di emofilia B grave.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha esteso l'uso di marstacimab ai pazienti con emofilia A con inibitori del fattore VIII e con emofilia B con inibitori del fattore IX.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 3 su denecimig, somministrato sotto la pelle nell'emofilia A.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il concizumab, già autorizzato per i pazienti con inibitori, anche per prevenire le emorragie nei pazienti di 12 anni e oltre con emofilia A e B senza inibitori.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il fitusiran per prevenire le emorragie nei pazienti con emofilia A o B.
TurchiaRicerca e studi clinici
Secondo la Hemofili Dernekleri Federasyonu (Federazione delle associazioni per l'emofilia), in Turchia 46 pazienti con emofilia hanno ricevuto la terapia genica in studi clinici.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 97 studi interventistici attivi per questa malattia. 44 stanno reclutando ora; 17 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05568719
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05611801
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06003387
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07285460
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT05145127
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.