Malattie della pelle
Malattia ereditaria della pelle in cui la pelle forma bolle e ferite anche al minimo sfregamento.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, italiano). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
L'epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie ereditarie in cui la pelle è molto fragile. C'è un problema nelle proteine che tengono uniti gli strati della pelle. Per questo anche un piccolo sfregamento provoca bolle e ferite. In alcune forme possono essere colpiti anche gli organi interni.
La gravità della malattia varia molto a seconda della forma. Nelle forme lievi sono colpite soprattutto le mani e i piedi.
La diagnosi viene di solito posta nel primo anno di vita o nella prima infanzia da un dermatologo. Si valuta con attenzione la storia della persona e della famiglia. Si preleva ed esamina un piccolo campione di pelle (biopsia). Anche il test genetico può aiutare a stabilire la forma.
Non esiste ancora una terapia risolutiva per la malattia. Le cure si concentrano sul proteggere la pelle da urti e sfregamenti. Sono importanti la cura speciale delle ferite e le medicazioni, il controllo del dolore e il supporto nutrizionale. Le cure sono seguite da un'équipe di diversi specialisti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'EB si trasmette, a seconda della forma, in modo dominante o recessivo. Talvolta l'alterazione compare per la prima volta nel bambino. Alle famiglie si consiglia la consulenza genetica; nelle famiglie a rischio si può fare il test in gravidanza.
Fonte: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il prademagene zamikeracel per le ferite dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il beremagene geperpavec per le ferite nella malattia dei bambini farfalla distrofica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 31 studi interventistici attivi per questa malattia. 14 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07858422
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07482787
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07027345
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06594393
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06834035
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 222 adulti con pemfigo moderato-grave.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 12 centri hanno studiato insieme 69 pazienti di 52 famiglie.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79361
Codici ICD-11 dei suoi sottotipi: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.