Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria che inizia nell'infanzia e colpisce il cervello. Spesso esordisce tra i 2-4 anni con crisi epilettiche. Col tempo si perdono la capacità di camminare, di parlare e la vista; è una malattia progressiva che accorcia la vita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Il corpo non riesce a produrre abbastanza un enzima chiamato TPP1. Per questo alcune sostanze si accumulano nelle cellule. Questo accumulo danneggia le cellule nervose. È una malattia che progredisce nel tempo e accorcia la vita.
Nella forma classica i sintomi iniziano tra i 2 e i 4 anni. Le forme a esordio più tardivo progrediscono più lentamente.
Se ritardo del linguaggio, goffaggine e crisi epilettiche sono presenti insieme, il medico può sospettare questa malattia. Per la diagnosi si misura l'attività dell'enzima nel sangue. Con il test genetico si dimostra l'alterazione in entrambe le copie del gene. Il test delle onde cerebrali (EEG) e le immagini del cervello aiutano la diagnosi.
Esiste una terapia enzimatica sostitutiva in cui l'enzima mancante viene somministrato direttamente nel cervello. Per le crisi epilettiche si usano farmaci. Nelle cure lavorano insieme équipe di neurologia, fisioterapia, nutrizione e cure di sollievo (palliative). Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Il bambino riceve un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05791864
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07740512
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT05152914
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:228349
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.