Malattie da accumulo lisosomiale
Malattia ereditaria da accumulo lisosomiale. Fegato e milza si ingrossano; possono comparire anemia, facilità ai lividi e problemi alle ossa. In alcuni tipi è colpito anche il cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie da accumulo lisosomiale».
Nel corpo un enzima non funziona abbastanza. Questo enzima scompone una sostanza grassa. La sostanza si accumula nelle cellule e danneggia gli organi. La malattia ha diversi tipi; il più frequente è il tipo 1.
I sintomi variano molto a seconda del tipo. Il tipo 1 non colpisce il cervello; i tipi 2 e 3 colpiscono anche il cervello.
La diagnosi si fa misurando il livello dell'enzima nei globuli bianchi del sangue. Il test genetico conferma la diagnosi.
Per il tipo 1 e il tipo 3 esistono due tipi di terapia. Una è la terapia enzimatica sostitutiva. L'altra è una terapia che riduce la produzione della sostanza che si accumula. Queste terapie non sono efficaci nel tipo 2. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Il bambino riceve un gene alterato dalla madre e uno dal padre. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia è stato studiato l'intervallo della terapia enzimatica in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabile.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate in un unico centro le cartelle di 29 persone con la forma di tipo 1 della malattia di Gaucher.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 13 studi interventistici attivi per questa malattia. 5 stanno reclutando ora; 2 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07223944
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoCentro in TurchiaNCT07715084
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04532047
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06818838
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT06272149
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 19 coppie di fratelli con sindrome di Hunter.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il rebisufligene etisparvovec per i bambini con sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:355
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.