Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia in cui il sistema immunitario disturba la trasmissione tra nervo e muscolo. I muscoli si stancano presto e si indeboliscono. Spesso inizia con abbassamento della palpebra e visione doppia.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: tedesco, inglese, spagnolo, francese, italiano, polacco). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
La miastenia gravis è una malattia in cui il sistema immunitario disturba la trasmissione tra nervo e muscolo. Per questo i muscoli si stancano rapidamente e si indeboliscono. La debolezza aumenta con il movimento e diminuisce con il riposo. È una malattia di lunga durata; possono esserci riacutizzazioni e periodi tranquilli.
I sintomi spesso iniziano con i muscoli degli occhi. Possono variare nel corso della giornata e da un giorno all'altro.
Per la diagnosi si usano esami del sangue ed esami che misurano la trasmissione tra nervo e muscolo. Per controllare il timo, una ghiandola nel torace, si può fare una TAC o una risonanza magnetica. Il timo è una ghiandola legata al sistema immunitario.
Si usano farmaci che riducono la debolezza muscolare. In alcune persone può essere necessario rimuovere chirurgicamente il timo. Ridurre la stanchezza e lo stress può alleviare i sintomi. I casi gravi possono essere seri; ma la maggior parte delle persone ha un'aspettativa di vita normale. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La miastenia gravis spesso non è ereditaria. La maggior parte dei pazienti non ha questa malattia in famiglia. In poche famiglie possono essere colpite più persone; è utile parlarne con il medico.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Myasthenia gravis · NHS – Myasthenia gravis
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio NIMBLE, pubblicato su The Lancet, ha valutato cemdisiran nella miastenia gravis.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il nipocalimab per la miastenia gravis generalizzata il 28 novembre 2025.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 100 studi interventistici attivi per questa malattia. 57 stanno reclutando ora; 7 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT06463587
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoCentro in TurchiaNCT07501702
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 2 / Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06149559
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT06540144
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05070858
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:589 · ICD-11 8C60
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.