Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria in cui le ossa del cranio si saldano troppo presto. La forma della testa e del viso ne risente. Le dita delle mani e dei piedi sono unite tra loro.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
Un'alterazione del gene FGFR2 porta a una maturazione precoce delle cellule dell'osso. Le ossa del cranio si saldano troppo presto e la testa non può crescere normalmente. La parte centrale del viso appare infossata. Anche le dita delle mani e dei piedi sono unite fin dalla nascita.
La gravità dei sintomi varia da persona a persona.
Spesso la diagnosi si pone con la visita alla nascita o nella prima infanzia. Le ossa vengono studiate con TC o risonanza magnetica. Il test genetico del gene FGFR2 conferma la diagnosi. Alcuni segni si possono vedere con l'ecografia prima della nascita.
Il trattamento è rivolto ai sintomi. Per il cranio può servire un intervento precoce. Si eseguono interventi ricostruttivi per il viso, le mani e i piedi. Apparecchi acustici, fisioterapia, terapia occupazionale ed educazione speciale offrono sostegno. L'assistenza prosegue con un'équipe di specialisti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Si trasmette in modo dominante. Quasi tutti i casi iniziano senza casi in famiglia, per una nuova alterazione genetica. Questo rischio aumenta con l'età del padre. Per ogni figlio di una persona malata la probabilità di trasmissione è di 1 su 2. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurchiaRicerca e studi clinici
Un centro di Istanbul ha studiato le sindromi in cui le ossa del cranio si chiudono troppo presto.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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