Malattie metaboliche congenite
Problema ereditario nella produzione del colesterolo. L'organismo non riesce a produrre abbastanza colesterolo. Ne risentono la crescita, lo sviluppo e la struttura di alcuni organi.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
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Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Il colesterolo è necessario per la membrana delle cellule, il rivestimento dei nervi e alcuni ormoni. In questa malattia è alterato l'ultimo passaggio della produzione del colesterolo. Il colesterolo resta basso e si accumula una sostanza intermedia dannosa. Questo influisce sullo sviluppo fin dalla vita nel grembo materno.
I sintomi variano molto, da lievi a gravi.
Nel sangue risulta alta una sostanza chiamata 7-DHC. La diagnosi è confermata dal test genetico. Questo test esamina il gene DHCR7. In gravidanza un test di screening può far nascere il sospetto. La diagnosi può essere confermata con l'esame del liquido che circonda il bambino.
L'assistenza viene pianificata da un'équipe in base ai bisogni della persona. L'integrazione di colesterolo può aiutare per alcuni sintomi e per la crescita. Per differenze del palato, del cuore o degli organi genitali può servire un intervento chirurgico. Sono importanti l'educazione speciale precoce, la fisioterapia e il sostegno comportamentale. Se c'è sensibilità al sole, si protegge la pelle. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre spesso sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità di portare lo stesso gene. Per la famiglia si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella SLOS l'organismo non produce abbastanza colesterolo; il trattamento è l'integrazione di colesterolo.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
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Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:818
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C52.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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