Malattie dei muscoli e dei nervi
Gruppo di malattie ereditarie congenite in cui i muscoli si stancano presto. Il segnale non passa bene dal nervo al muscolo. Possono comparire abbassamento della palpebra e difficoltà a deglutire e a respirare.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie dei muscoli e dei nervi».
Nel punto in cui nervo e muscolo si incontrano il segnale non viene trasmesso bene. Per questo i muscoli sono deboli e si stancano in fretta. Può essere causata da una variazione in uno di più di 35 geni. A differenza della miastenia di origine immunitaria, è ereditaria.
Di solito i sintomi iniziano poco dopo la nascita o nella prima infanzia. La gravità va da molto lieve a grave.
La diagnosi si sospetta in base alla storia di debolezza presente fin da piccoli e alla visita. Si eseguono un test nervo-muscolo chiamato EMG e test degli anticorpi nel sangue. Il sottotipo viene identificato con il test genetico. Questo è importante, perché una terapia utile per un tipo può peggiorarne un altro.
Il trattamento si sceglie in base al sottotipo. Si usano spesso farmaci che migliorano il passaggio del segnale dal nervo al muscolo. Ma non tutti i farmaci sono adatti a ogni tipo. Possono servire fisioterapia, supporto nutrizionale e respiratorio. Febbre e infezioni possono scatenare episodi; perciò è importante un controllo attento. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per lo più si trasmette in modo recessivo. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Raramente si trasmette in modo dominante; in quel caso basta un solo gene alterato. La consulenza genetica chiarisce il rischio della famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Congenital myasthenic syndrome · NORD: Congenital Myasthenic Syndromes
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 133 bambini provenienti da 28 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri di sanità elettronica del Ministero della Salute turco per il periodo 2015–2024.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07226726
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07830563
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07746089
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06436742
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:590 · ICD-11 8C61
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.