Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
172 aggiornamenti · pagina 2/9
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio condotto in Cina hanno partecipato 91 pazienti con anticorpi anti-AQP4.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Con una lettera del 5 agosto 2026 l'agenzia statunitense per gli alimenti e i farmaci ha approvato le compresse di oveporexton.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
MondoRicerca e studi clinici
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella galattosemia i problemi di parola e di linguaggio sono frequenti.
EuropaRicerca e studi clinici
In Belgio sono stati seguiti per due anni 30 adulti con DM1 e 30 persone sane.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 687 adulti con diagnosi di IAP (ipertensione arteriosa polmonare).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
In 175 persone con sindrome di Prader-Willi la carbetocina, data come spray nasale, è stata confrontata con un placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Nello studio 26 adulti con malattia di Kennedy sono stati seguiti fino a 18 mesi con una risonanza magnetica dei muscoli di tutto il corpo ogni sei mesi.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio sull'ampreloxetina hanno partecipato 73 persone con MSA (atrofia multisistemica) e calo della pressione quando si alzano in piedi.
UENuove terapie e approvazioni
Il 15 luglio 2026 la Commissione europea ha approvato il nerandomilast.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 20 anni di 130 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) di tre paesi.
Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
MondoRicerca e studi clinici
È stato condotto uno studio di fase 3 con 25 bambini con malattia di von Willebrand grave.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bitopertin è stato provato in 15 adulti con DBA (anemia di Diamond-Blackfan) che non rispondevano al cortisone.
EuropaRicerca e studi clinici
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato il 1 luglio 2026 l'exagamglogene autotemcel per i bambini sopra i 2 anni.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'onasemnogene abeparvovec da somministrare nel liquido spinale per la SMA.