TurchiaDiagnosi e screening
Turchia: due nuove varianti genetiche trovate in tre famiglie con acromatopsia
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia.
Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
Oculisti e genetisti di Aydın e di altre province hanno esaminato cinque pazienti con acromatopsia.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di genetica in Turchia hanno esaminato 32 persone con displasia ectodermica ipoidrotica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Medici di molte province della Turchia hanno esaminato pazienti con GPA esordita con un'infiammazione delle articolazioni.
TurchiaPolitica sanitaria
Il gruppo di studio su Takayasu della Türk Romatoloji Derneği (Società turca di reumatologia) ha pubblicato le prime raccomandazioni nazionali.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati seguiti 72 pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato 51 pazienti con cistinosi con test del cervello, dei nervi e dell'udito.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di endocrinologia pediatrica in Turchia hanno esaminato 69 bambini con sindrome di Silver-Russell.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 187 pazienti con CTEPH di otto centri specializzati.
TurchiaDiagnosi e screening
Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati esaminati 29 bambini con una variante nel gene NPHS1.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato 491 bambini con retinoblastoma seguiti in 51 anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti di Turchia ed Egitto hanno esaminato bambini con pressione oculare alta legata alla sindrome di Sturge-Weber.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate in un unico centro le cartelle di 29 persone con la forma di tipo 1 della malattia di Gaucher.
TurchiaRicerca e studi clinici
Un centro di Antalya ha pubblicato i risultati del trapianto di cellule staminali in bambini con diagnosi di MPS VI.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri sanitari nazionali del Ministero.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato 50 pazienti diagnosticati tra il 1984 e il 2020.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara, all'Università Hacettepe, sono stati studiati i vasi dell'occhio di pazienti con anemia di Fanconi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati esaminati 311 pazienti con CMT appartenenti a 265 famiglie.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Marmara sono stati studiati dal punto di vista genetico 18 pazienti in età pediatrica.