Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
In un centro di Istanbul si sono presentate 135 persone con sospetta FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale).
TurchiaDiagnosi e screening
In Turchia l'effetto dello screening neonatale della SMA è stato studiato con uno studio nazionale multicentrico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Koç ha studiato 67 persone con sospetta CMT (malattia di Charcot-Marie-Tooth).
TurchiaDiagnosi e screening
A Sultanbeyli, Istanbul, è stato esaminato lo screening dell'ISC (iperplasia surrenalica congenita) di 5.934 neonati in un anno.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Bezmialem Vakıf è stato fatto il test del gene SCN1A a 60 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale civico di Ankara sono stati studiati 14 pazienti con diagnosi di Niemann-Pick tipo C.
TurchiaDiagnosi e screening
In Turchia sono stati studiati 81 bambini seguiti in 19 centri.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università di Hacettepe ha studiato 10 pazienti con diagnosi di FOP.
TurchiaDiagnosi e screening
A Konya sono stati studiati i neonati con deficit di biotinidasi individuati con lo screening neonatale.
TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio dell'Ospedale cittadino di Kayseri ha esaminato il ritardo diagnostico nella malattia di Wilson.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati controllati con un test delle urine, durante il dolore addominale, 104 pazienti seguiti per sospetta FMF ma senza conferma dal test genetico.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale cittadino Etlik di Ankara sono stati studiati 9 pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio.
TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio di laboratorio condotto ad Ankara ha esaminato i fattori che influiscono sul risultato dello screening della biotinidasi.
TurchiaDiagnosi e screening
Sono stati studiati 21 pazienti di quattro centri di neurologia pediatrica.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun sono stati sottoposti a screening 563 pazienti con bronchiectasie senza enfisema.
TurchiaDiagnosi e screening
A Istanbul è stato eseguito un ampio test genetico in 17 neonati con ernia diaframmatica congenita.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).