Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
140 aggiornamenti · pagina 2/7
TurchiaRicerca e studi clinici
I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Bezmialem Vakıf è stato fatto il test del gene SCN1A a 60 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'ospedale dell'Università di Gaziantep è stata eseguita una terapia genica su un paziente con diagnosi di emofilia B grave.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Marmara tra il 2011–2025 sono stati eseguiti 7 interventi su 6 pazienti sotto i 18 anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia i nefrologi pediatri hanno studiato in un registro nazionale i bambini con iperossaluria primitiva.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 134 adulti con fenilchetonuria seguiti alla Facoltà di medicina di Istanbul.
TurchiaSGK e rimborsi
Nel trattamento della SMA sono stati ridefiniti i criteri di uso e di rimborso di nusinersen e risdiplam.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati seguiti per due anni 14 pazienti con MPS (mucopolisaccaridosi) in terapia enzimatica.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale civico di Ankara sono stati studiati 14 pazienti con diagnosi di Niemann-Pick tipo C.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato studiato il passaggio dei giovani con DMD (distrofia muscolare di Duchenne) dalla neurologia pediatrica a quella per adulti.
TurchiaDiagnosi e screening
In Turchia sono stati studiati 81 bambini seguiti in 19 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Ospedale di formazione e ricerca di Ümraniye sono stati studiati 70 pazienti adulti seguiti tra il 2015 e il 2025.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Ospedale cittadino di Gaziantep ha studiato 27 bambini.
TurchiaRicerca e studi clinici
Due centri di Istanbul hanno esaminato le cartelle di 50 bambini con diagnosi di GA1.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Cerrahpaşa 6 bambini con citrullinemia di tipo 1 a decorso lieve sono stati seguiti a lungo.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Ege sono stati studiati 39 bambini con anemia aplastica seguiti tra il 2004 e il 2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 76 pazienti in 6 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati esaminati gli accessi a un pronto soccorso pediatrico tra il 2016 e il 2025.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.