Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Hacettepe sono state esaminate le registrazioni del sonno di 7 persone con malattia di Creutzfeldt-Jakob.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Rize e a Istanbul sono stati studiati 6 pazienti con ittiosi legata al gene ALOX12B.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 24 bambini con distrofia miotonica di tipo 1 seguiti all'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 24 lattanti con diagnosi di spasmi infantili sono stati seguiti durante il trattamento con ACTH a basso dosaggio.
TurchiaRicerca e studi clinici
La Facoltà di Medicina di Istanbul ha studiato 54 donne con malattia di Wilson.
TurchiaRicerca e studi clinici
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università di Istanbul-Cerrahpaşa è stata condotta un'indagine tra le famiglie di bambini con malattia di Still.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul, al Cerrahpaşa, sono stati studiati 12 pazienti di otto famiglie.
TurchiaRicerca e studi clinici
Le équipe di genetica di Ankara e Trebisonda hanno studiato pazienti con sindrome di Kabuki.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente.
TurchiaRicerca e studi clinici
I pazienti con FMF (febbre mediterranea familiare) in Turchia sono stati contati con i dati dell'e-Nabız (fascicolo sanitario elettronico) del Ministero della Salute turco.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara gli oculisti hanno seguito a lungo cinque bambini con malattia di VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul un paziente di 28 anni ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ed è guarito.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Istanbul ha dato colina per 8 settimane a 15 pazienti con omocisteina rimasta alta nonostante il trattamento.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 252 pazienti con arterite di Takayasu seguiti in 11 centri di reumatologia.
TurchiaPolitica sanitaria
Il ministro della Salute turco Kemal Memişoğlu ha annunciato che la sintesi del principio attivo nusinersen è stata completata.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Eskişehir sono state riesaminate in modo retrospettivo 350 biopsie muscolari eseguite tra il 2013 e il 2024.