Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato 51 pazienti con cistinosi con test del cervello, dei nervi e dell'udito.
MondoRicerca e studi clinici
In due studi di fase 3, adulti con EPN hanno assunto iptacopan per bocca per 48 settimane.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bevacizumab è stato somministrato per due anni a pazienti con NF2.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di endocrinologia pediatrica in Turchia hanno esaminato 69 bambini con sindrome di Silver-Russell.
SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università İnönü sono state esaminate le cartelle di 70 neonati con ittero.
EuropaRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio che confronta le opzioni di primo trattamento nella sarcoidosi polmonare.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing.
UEDiagnosi e screening
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate le cartelle di 187 pazienti con CTEPH di otto centri specializzati.
EgittoRicerca e studi clinici
In Egitto sono stati esaminati 87 bambini con trombastenia di Glanzmann provenienti da diversi centri.
TurchiaDiagnosi e screening
Due centri di gastroenterologia pediatrica di Ankara hanno studiato l'ittero neonatale prolungato.
ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati esaminati 29 bambini con una variante nel gene NPHS1.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono state esaminate le cartelle di terapia intensiva degli ospedali pediatrici degli Stati Uniti.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato 491 bambini con retinoblastoma seguiti in 51 anni.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 172 pazienti con IAP ad alto rischio di morte.
TurchiaRicerca e studi clinici
Oculisti di Turchia ed Egitto hanno esaminato bambini con pressione oculare alta legata alla sindrome di Sturge-Weber.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono state esaminate in un unico centro le cartelle di 29 persone con la forma di tipo 1 della malattia di Gaucher.