TurchiaRicerca e studi clinici
La più ampia casistica di Bardet-Biedl in Turchia: causa genetica trovata in tutti i 25 pazienti
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 24 lattanti con diagnosi di spasmi infantili sono stati seguiti durante il trattamento con ACTH a basso dosaggio.
TurchiaRicerca e studi clinici
La Facoltà di Medicina di Istanbul ha studiato 54 donne con malattia di Wilson.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
TurchiaRicerca e studi clinici
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università di Istanbul-Cerrahpaşa è stata condotta un'indagine tra le famiglie di bambini con malattia di Still.
MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul, al Cerrahpaşa, sono stati studiati 12 pazienti di otto famiglie.
TurchiaRicerca e studi clinici
Le équipe di genetica di Ankara e Trebisonda hanno studiato pazienti con sindrome di Kabuki.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente.
MondoRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
TurchiaRicerca e studi clinici
I pazienti con FMF (febbre mediterranea familiare) in Turchia sono stati contati con i dati dell'e-Nabız (fascicolo sanitario elettronico) del Ministero della Salute turco.
FranciaRicerca e studi clinici
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.
IndiaRicerca e studi clinici
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara gli oculisti hanno seguito a lungo cinque bambini con malattia di VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Istanbul ha dato colina per 8 settimane a 15 pazienti con omocisteina rimasta alta nonostante il trattamento.