TurchiaRicerca e studi clinici
Nuovi dati genetici in 13 pazienti con sindrome di Kabuki dalla Turchia
Le équipe di genetica di Ankara e Trebisonda hanno studiato pazienti con sindrome di Kabuki.
Pubblicazione con revisione paritariaKabuki
Malattie rare
Notizie
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Adana trovate 6 nuove varianti genetiche in 10 bambini con HSP con diagnosi genetica
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente.
Pubblicazione con revisione paritariaHSP
MondoRicerca e studi clinici
318 pazienti con retinoschisi da 9 Paesi, sotto la guida di Ankara: la maggior parte degli occhi seguita senza intervento
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
Pubblicazione con revisione paritariaRetinoschisi
TurchiaRicerca e studi clinici
Registri sanitari nazionali: in Turchia i pazienti con FMF sono più di 160 migliaia
I pazienti con FMF (febbre mediterranea familiare) in Turchia sono stati contati con i dati dell'e-Nabız (fascicolo sanitario elettronico) del Ministero della Salute turco.
Pubblicazione con revisione paritariaFMF
FranciaRicerca e studi clinici
PSP: piccolo studio di fase 2 in Francia con lo sperimentale AZP2006, risultato sicuro
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.
Pubblicazione con revisione paritariaPSP
IndiaRicerca e studi clinici
Diagnosi tardiva nella tirosinemia di tipo 1: in India tutti i 18 bambini avevano la cirrosi al momento della diagnosi
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
Pubblicazione con revisione paritariaTirosinemia tipo 1
EuropaDiagnosi e screening
5 anni di screening neonatale in Italia: il deficit di MCAD colpisce circa un neonato su 22.000
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
Pubblicazione con revisione paritariaDeficit di MCAD
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara pubblicato l'esito di otto anni mediani di osservazione in cinque bambini con malattia di VKH
Ad Ankara gli oculisti hanno seguito a lungo cinque bambini con malattia di VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
Pubblicazione con revisione paritariaMalattia di VKH
TurchiaRicerca e studi clinici
Nell'omocistinuria classica l'integrazione di colina ha abbassato l'omocisteina: un piccolo studio da Istanbul
L'Università di Istanbul ha dato colina per 8 settimane a 15 pazienti con omocisteina rimasta alta nonostante il trattamento.
Pubblicazione con revisione paritariaOmocistinuria
TurchiaRicerca e studi clinici
252 pazienti con arterite di Takayasu da 11 centri in Turchia: un terzo aveva un'insufficienza della valvola aortica
In Turchia sono stati studiati 252 pazienti con arterite di Takayasu seguiti in 11 centri di reumatologia.
Pubblicazione con revisione paritariaTakayasu
MondoRicerca e studi clinici
Decorso di 70 pazienti con PH1 in fase avanzata: funzione renale in rapido calo, mortalità alta
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
Pubblicazione con revisione paritariaPH1
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sclerosi tuberosa: il farmaco dato prima della comparsa delle crisi non ha fatto differenza su sviluppo e autismo
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.
Pubblicazione con revisione paritariaSclerosi tuberosa
TurchiaRicerca e studi clinici
A Eskişehir trovati 7 pazienti con malattia di McArdle in 350 biopsie muscolari; due avevano sviluppato insufficienza renale
A Eskişehir sono state riesaminate in modo retrospettivo 350 biopsie muscolari eseguite tra il 2013 e il 2024.
Pubblicazione con revisione paritariaMcArdle
EuropaRicerca e studi clinici
Dati europei su 587 pazienti con sindrome di Gitelman: spiccano stanchezza e desiderio di sale
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
Pubblicazione con revisione paritariaGitelman
TurchiaRicerca e studi clinici
Glaucoma congenito nel sud della Turchia: il successo dell'intervento combinato è durato più a lungo in 5 anni
In un centro oculistico del sud della Turchia sono stati esaminati gli interventi per glaucoma congenito (pressione oculare alta dalla nascita).
Pubblicazione con revisione paritariaGlaucoma congenito
MondoRicerca e studi clinici
Trapianto di cellule staminali nella sindrome da iper-IgE da STAT3: sopravvivenza a cinque anni del 93% in 41 pazienti
Sono stati studiati 41 pazienti con sindrome da iper-IgE sottoposti a trapianto di cellule staminali in tutto il mondo.
Pubblicazione con revisione paritariaIper-IgE (Giobbe)
MondoRicerca e studi clinici
Nella PAP autoimmune il molgramostim per inalazione ha migliorato lo scambio di gas nei polmoni in uno studio di fase 3
Allo studio hanno partecipato 164 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) autoimmune.
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TurchiaDiagnosi e screening
Test genetico in 50 pazienti con malattia di Stargardt ad Ankara: diagnosi confermata in più della metà
Ad Ankara sono stati esaminati i risultati dei test genetici dei pazienti con diagnosi di malattia di Stargardt.
Pubblicazione con revisione paritariaStargardt
FranciaRicerca e studi clinici
Nei bambini con sindrome di Waardenburg i problemi di equilibrio sono frequenti: rischio più alto con varianti di SOX10
A Parigi è stato studiato il sistema dell'equilibrio di bambini con sindrome di Waardenburg e perdita dell'udito.
Pubblicazione con revisione paritariaWaardenburg
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara analizzati 2.243 bambini con ALP basso: in 16 trovata l'ipofosfatasia
All'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino) sono stati studiati 2.243 bambini con un valore di ALP (fosfatasi alcalina) basso.
Pubblicazione con revisione paritariaIpofosfatasia