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遺伝性の症候群とその他の病気

神経線維腫症1型（NF1、レックリングハウゼン病）

皮膚のしみ（カフェオレ斑）や、神経に沿ってできる良性の腫瘍を伴う遺伝性の病気です。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

神経線維腫症1型は、皮膚と神経に影響する遺伝性の病気です。皮膚に薄い茶色のしみができます。神経に沿って良性の腫瘍（神経線維腫）ができます。病気の重さは人によって、同じ家族の中でも大きく異なります。

どのような症状がありますか？

症状の多くは小児期に現れ、年齢とともに増えることがあります。

  • 皮膚のミルクコーヒー色の平らなしみ（よくある。幼児期に）
  • わきの下や足の付け根のそばかす（よくある）
  • 皮膚の表面や下のやわらかいふくらみ、つまり神経線維腫（よくある。多くの大人に）
  • 学習の難しさや注意欠如（よくある）
  • 視神経に沿った腫瘍。見え方に影響することがある（ときに）
  • 背骨の曲がりなどの骨の問題（ときに）

どのように診断されますか？

診断の多くは診察で行われます。典型的な所見が二つ以上あれば、診断に十分です。目の診察を行い、必要に応じてMRIを撮ります。遺伝学的検査は診断を裏づけます。

治療とケア

症状が問題を起こしていなければ、定期的に経過を観察します。お子さんでは、目と血圧を定期的に確認します。問題を起こす腫瘍は手術でとることができ、一部の腫瘍には標的を絞った薬が使われます。学習の難しさには、教育面の支援が役立ちます。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

NF1は顕性（優性）遺伝で受け継がれます。つまり、変化した遺伝子が一つあるだけで発症します。約半数の人では、変化が新たに生じています。NF1の人の子ども一人ひとりについて確率は50%です。遺伝カウンセリングで詳しく説明を受けられます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 10 000人に1-5人 (欧州) · 出生時の頻度: 10 000人に1-5人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体顕性（優性）遺伝
通常いつ始まりますか？
新生児期, 乳児期
関係する遺伝子
NF1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

NF1に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が43件登録されています。そのうち17件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

遺伝性の症候群とその他の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。