米国研究と臨床試験
ALSで点滴のトレハロース、第2/3相試験で病気の進行を遅らせず
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS(筋萎縮性側索硬化症:体を動かす神経が少しずつ失われる病気)に対してトレハロースが試されました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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米国研究と臨床試験
米国の60施設で行われたHEALEY ALS試験で、ALS(筋萎縮性側索硬化症:体を動かす神経が少しずつ失われる病気)に対してトレハロースが試されました。
国際研究と臨床試験
二つの第3相試験で、PNH(発作性夜間ヘモグロビン尿症:赤血球が壊れやすくなる病気)のある成人が、48週間イプタコパンを服用しました。
米国研究と臨床試験
米国で、NF2(神経線維腫症II型)の患者にベバシズマブが二年間投与されました。
スロバキア診断とスクリーニング
スロバキアで、内耳の管(前庭水管)が広い患者、またはペンドレッド症候群の患者37人が調べられました。
国際保健政策
第78回世界保健総会は、エジプトとスペインの主導で、希少疾患を世界的な保健の優先課題と認める初めての決議を採択しました。
米国研究と臨床試験
慢性肉芽腫症の最初の患者に、本人の幹細胞の遺伝子の誤りをプライム編集で修正した、PM359という試験段階の治療が行われました。
欧州研究と臨床試験
肺サルコイドーシスで最初の治療の選択肢を比べた研究が発表されました。
米国研究と臨床試験
米国で、重いCPS1欠損症のKJという赤ちゃんに、本人専用の塩基編集治療が行われました。
EU診断とスクリーニング
EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。
日本新しい治療と承認
日本の厚生労働省は、DMD(デュシェンヌ型筋ジストロフィー)の子どもに対して、デランジストロゲン モキセパルボベクを条件・期限付きで承認しました。
米国新しい治療と承認
FDA(米国食品医薬品局)は、潜性(劣性)栄養障害型表皮水疱症の患者の傷に対して、プラデマジーン ザミケラセルを承認しました。
エジプト研究と臨床試験
エジプトの複数の施設で、グランツマン血小板無力症(血小板がうまく働かず出血しやすい病気)のある子ども87人が調べられました。
タイ研究と臨床試験
タイで、ブルガダ症候群があり、植込み型除細動器(心臓にショックを与える装置)を入れている患者を対象に試験が行われました。
EU新しい治療と承認
欧州医薬品庁の科学委員会であるCHMPは、2025年4月25日に肯定的な意見を出しました。
欧州研究と臨床試験
異染性白質ジストロフィー(MLD)で、幹細胞遺伝子治療アチダルサジーン オートテムセルの長期的な結果が発表されました。
EU新しい治療と承認
欧州委員会は、栄養障害型表皮水疱症の傷に使うベレマジーン ゲペルパベクを承認しました。
米国研究と臨床試験
米国の小児病院の集中治療室の記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
研究には、死亡のリスクが高いPAH(肺動脈性肺高血圧症)の患者172人が参加しました。
米国新しい治療と承認
FDA(米国食品医薬品局)は、血友病AまたはBの患者の出血を防ぐために、フィツシランを承認しました。
米国新しい治療と承認
米国の医薬品当局(FDA)は2025年3月26日、プラダー・ウィリー症候群の過剰な食欲(過食衝動)に対して、ジアゾキシド コリンの錠剤を承認しました。