HindistanAraştırma ve klinik çalışmalar
Tirozinemi tip 1'de geç tanı: Hindistan'da 18 çocuğun hepsinde tanı anında siroz vardı
Hindistan'da tirozinemi tip 1 tanısı geç konan 18 çocuğun sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTirozinemi tip 1
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
113 gelişme · sayfa 5/6
AvrupaTanı ve tarama
İtalya'da 5 yıllık yenidoğan taraması: MCAD eksikliği yaklaşık 22 bin bebekte bir görüldü
İtalya'da 2019-2023 arasında yaklaşık 2 milyon yenidoğan tarandı.
Hakemli bilimsel yayınMCAD eksikliği
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre PH1'de 70 hastanın seyri: Böbrek işlevi hızla düştü, ölüm oranı yüksek
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tüberoz sklerozda nöbet başlamadan verilen ilaç, gelişim ve otizmde fark yaratmadı
ABD'de tüberoz sklerozlu bebeklerde vigabatrinin erken verilmesi denendi.
Hakemli bilimsel yayınTüberoz skleroz
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa'dan 587 hastalık Gitelman sendromu verisi: yorgunluk ve tuz isteği öne çıkıyor
Avrupa'daki 13 ülkeden Gitelman sendromlu 587 hastanın verisi toplandı.
Hakemli bilimsel yayınGitelman
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
STAT3 hiper-IgE sendromunda kök hücre nakli: 41 hastada beş yıllık yaşam yüzde 93
Dünya genelinde kök hücre nakli yapılan 41 hiper-IgE sendromu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHiper-IgE (Job)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Otoimmün PAP'ta solunan molgramostim, faz 3 çalışmada akciğerde gaz geçişini artırdı
Çalışmaya otoimmün PAP'lı 164 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Waardenburg sendromlu çocuklarda denge sorunları sık: SOX10 değişikliği olanlarda risk daha yüksek
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWaardenburg
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
KüreselTanı ve tarama
Bebekte su toplanmasının genetik nedenleri arasında en sık lizozomal hastalık MPS VII çıktı
Araştırmacılar 41 çalışmayı bir araya getirdi.
Hakemli bilimsel yayınSly sendromu
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alfa-mannozidozlu 21 çocukta kök hücre nakli: Ölüm olmadı, bazı bulgular azaldı
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-mannozidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de damardan verilen trehaloz faz 2/3 çalışmada hastalığı yavaşlatmadı
ABD'de 60 merkezde yapılan HEALEY ALS çalışmasında trehaloz denendi. 120 kişi trehaloz, 205 kişi plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınALS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PNH'de ağızdan iptakopan: İki faz 3 çalışmanın 48 haftalık son sonuçları yayımlandı
İki faz 3 çalışmada PNH'li erişkinler 48 hafta ağızdan iptakopan aldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
NF2'de bevasizumab: İşitme siniri dışındaki sinir tümörlerinde daha çok küçülme görüldü
ABD'de NF2'li hastalarda bevasizumab iki yıl verildi.
Hakemli bilimsel yayınNF2
SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da 37 hastada gen testi: Pendred ve geniş iç kulak kanalında nedeni üçte birinde bulundu
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPendred
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavide metotreksat, prednizondan geri kalmadı
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavi seçeneklerini karşılaştıran bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tek bir bebeğe özel tasarlanan gen düzenleme tedavisi ilk kez uygulandı
ABD'de ağır CPS1 eksikliği olan KJ adlı bebeğe kişiye özel baz düzenleme tedavisi uygulandı.
Hakemli bilimsel yayınCPS1 eksikliği