TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da enzim tedavisi alan MPS IVA ve VI hastaları: İki yılda bacak bulguları biraz düzeldi
İstanbul'da enzim tedavisi alan 14 MPS hastası iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMorquio A
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
97 gelişme · sayfa 2/5
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de DMD'de yetişkin bakımına geçiş: Hastaların çoğu hazırlığı yetersiz buldu
Türkiye'de DMD'li gençlerin çocuk nörolojisinden yetişkin nörolojisine geçişi araştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDMD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 10 yılda 70 Guillain-Barré hastası: Salgın öncesi ve sonrası tablo benzer kaldı
Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde 2015–2025 arası 70 erişkin hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep'te herediter sferositozlu 27 çocukta dikkat ve davranış sorunları daha sık bulundu
Gaziantep Şehir Hastanesi 27 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSferositoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de taramayla bulunmayan 50 GA1 hastası: geç tanı kalıcı hasar bıraktı
İstanbul'daki iki merkez, GA1 tanısı almış 50 çocuğun kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGlutarik asidüri 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'dan 6 hafif sitrülinemi tip 1 hastası: Kriz yok ama öğrenme sorunları sık
Cerrahpaşa'da hafif seyirli sitrülinemi tip 1 tanılı 6 çocuk uzun süre izlendi.
Hakemli bilimsel yayınSitrülinemi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de aplastik anemili 39 çocukta 20 yıllık enfeksiyon verisi yayımlandı
Ege Üniversitesi'nde 2004–2024 arası izlenen 39 aplastik anemili çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAplastik anemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 76 ağır konjenital nötropeni hastasının yüzde 39,5'inde kemik yoğunluğu düşük bulundu
Türkiye'de 6 merkezde 76 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan nötropeni
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da MSUD'lu çocuklarda acil başvurular: Kandaki ürik asit, atak riskini erken gösterebilir
İstanbul'da bir çocuk acil servisine 2016–2025 arasında yapılan başvurular incelendi. 25 MSUD hastasının 269 başvurusu değerlendirildi.
Hakemli bilimsel yayınMSUD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
2023 depremi sonrası FMF’li çocuklarda ataklar geçici olarak arttı
Türkiye'de 15 merkezden 963 FMF'li çocuğun verileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFMF
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da kavşak tipi kas distrofili 31 çocuk: En sık tip kalpainopati çıktı
Çukurova Üniversitesi'nde kavşak tipi kas distrofisi olan çocukların kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLGMD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Almanya'da yaşayan Türk kökenli 51 CAPS'li çocuk karşılaştırıldı
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde Türk kökenli CAPS'li çocuklar iki ülkede incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCAPS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu'da Marfan sendromlu 12 çocuk: Yarısında ana atardamar kökünde genişleme vardı
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMarfan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınlarda 4.914 gebelik incelendi: Düşük riski daha yüksek
Sağlık Bakanlığı gözetiminde, Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınların gebelik sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSistemik skleroz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da kafa kemiği erken kapanması olan 53 hasta: Apert sendromu daha ağır seyrediyor
İstanbul'daki bir merkez, kafa kemiklerinin erken kapandığı sendromları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınApert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
CHARGE sendromunda iç kulak yapısı farklı: Hacettepe'den 18 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCHARGE
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkezden 69 kseroderma pigmentozum hastası incelendi; 30 yeni gen değişikliği bulundu
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKseroderma (XP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çanakkale'den beş LAM hastası: Nefes darlığı ve öksürük en sık belirti
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, son iki yılda LAM tanısı alan beş hastayı yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınLAM
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Samsun'da Behçet'li 69 çocuk incelendi: Her beş çocuktan birinde sinir sistemi tutulumu
Samsun'da Behçet tanısı alan 69 çocuğun kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 merkezden 107 çocukla en büyük mevalonat kinaz eksikliği serilerinden biri yayımlandı
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMKD (hiper-IgD)