TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
2023 depremi sonrası FMF’li çocuklarda ataklar geçici olarak arttı
Türkiye'de 15 merkezden 963 FMF'li çocuğun verileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFMF
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 3/7
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de FOP'lu 10 hasta: Dört kişiye tanıdan önce zararlı olabilecek biyopsi yapılmıştı
Hacettepe Üniversitesi FOP tanılı 10 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınFOP
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da kavşak tipi kas distrofili 31 çocuk: En sık tip kalpainopati çıktı
Çukurova Üniversitesi'nde kavşak tipi kas distrofisi olan çocukların kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLGMD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Almanya'da yaşayan Türk kökenli 51 CAPS'li çocuk karşılaştırıldı
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde Türk kökenli CAPS'li çocuklar iki ülkede incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCAPS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu'da Marfan sendromlu 12 çocuk: Yarısında ana atardamar kökünde genişleme vardı
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMarfan
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Kalıtsal anjiyoödemde atakları önleyen bir ilaç SGK geri ödeme kapsamına alındı
Kalıtsal anjiyoödemde atakları önleyen bir ilaç, 8 Nisan 2026'da SGK geri ödeme kapsamına alındı.
Basın haberiHAE
TürkiyeTanı ve tarama
Konya'da biyotinidaz eksikliği olan yenidoğanların işitme taraması sağlıklı bebeklerle aynı çıktı
Konya'da yenidoğan taramasıyla biyotinidaz eksikliği bulunan bebekler incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Wilson hastalığında tanının bir yıldan uzun gecikmesi daha kötü seyirle ilişkili bulundu
Kayseri Şehir Hastanesi'nden bir çalışma, Wilson hastalığında tanı gecikmesini inceledi. 10 yılda izlenen 150 hastanın kayıtlarına bakıldı.
Hakemli bilimsel yayınWilson
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınlarda 4.914 gebelik incelendi: Düşük riski daha yüksek
Sağlık Bakanlığı gözetiminde, Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınların gebelik sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSistemik skleroz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da kafa kemiği erken kapanması olan 53 hasta: Apert sendromu daha ağır seyrediyor
İstanbul'daki bir merkez, kafa kemiklerinin erken kapandığı sendromları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınApert
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
CHARGE sendromunda iç kulak yapısı farklı: Hacettepe'den 18 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCHARGE
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkezden 69 kseroderma pigmentozum hastası incelendi; 30 yeni gen değişikliği bulundu
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKseroderma (XP)
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FMF sanılan karın ağrılı 104 hastanın 5'inde akut porfiri bulundu
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAkut porfiri (AİP)
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal fruktoz intoleranslı 9 hasta: Tatlıdan kaçınma tanıyı gizleyebiliyor
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFruktoz intolerans
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çanakkale'den beş LAM hastası: Nefes darlığı ve öksürük en sık belirti
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, son iki yılda LAM tanısı alan beş hastayı yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınLAM
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Samsun'da Behçet'li 69 çocuk incelendi: Her beş çocuktan birinde sinir sistemi tutulumu
Samsun'da Behçet tanısı alan 69 çocuğun kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 merkezden 107 çocukla en büyük mevalonat kinaz eksikliği serilerinden biri yayımlandı
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMKD (hiper-IgD)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da metilmalonik asidemili 8 hastada diyet ve bağırsak florası birlikte incelendi
Ankara Üniversitesi'nde metilmalonik asidemili 8 hasta aşama aşama izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
TürkiyeSağlık politikası
Nadir Hastalıklar Günü: Türkiye'de en az 5 milyon kişi etkileniyor
Türk Nöroloji Derneği'nden Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye'de en az 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini ve tanının 5-8 yıl gecikebildiğini söyledi.
Basın haberi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de RareBoost projesi: Tanısız 70 nadir hastalık hastasına tanı konuldu
İzmir'deki RareBoost projesinde yaklaşık 2,5 yılda 70 hastaya tanı konuldu.
Basın haberi