TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de 7 Creutzfeldt-Jakob hastası: Uyku sorunları ilk belirti olabilir
Hacettepe Üniversitesi'nde Creutzfeldt-Jakob hastası 7 kişinin uyku kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCJD
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 5/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Rize ve İstanbul'dan 6 iktiyoz hastası: Deri hastalığı bağışıklığı da etkileyebilir
Rize ve İstanbul'da ALOX12B genine bağlı iktiyozu olan 6 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınDoğuştan iktiyoz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da miyotonik distrofili 24 çocuk: Yorgunluk ve öğrenme güçlüğü çok sık
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde miyotonik distrofi tip 1 olan 24 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin en geniş Bardet-Biedl dizisi: 25 hastanın hepsinde genetik neden bulundu
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi.
Hakemli bilimsel yayınBardet-Biedl
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi: Basit bir puanlama, genetik testi olmayan yerde FCS'yi işaret edebilir
Ege Üniversitesi, genetik olarak FCS tanısı kesin 38 hastaya bir puan cetveli uyguladı.
Hakemli bilimsel yayınFCS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da infantil spazmda düşük doz ACTH: Kalpte belirti vermeyen değişiklikler görüldü
İstanbul'da infantil spazm tanılı 24 bebek düşük doz ACTH tedavisi sırasında izlendi.
Hakemli bilimsel yayınWest sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da Wilson hastalığı olan 54 kadının 131 gebeliği incelendi: Dörtte üçü canlı doğumla sonuçlandı
İstanbul Tıp Fakültesi Wilson hastalığı olan 54 kadını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınWilson
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de Usher sendromu: Tip 1 ve tip 2 neredeyse eşit sıklıkta görüldü
Türkiye'nin farklı bölgelerinden 48 hasta göz ve kulak muayenesinden geçti.
Hakemli bilimsel yayınUsher sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocukluk çağı Still hastalığı anketi: Hiçbir çocuğa ilk başvuruda tanı konmadı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa öncülüğünde Still hastalığı olan çocukların aileleriyle bir anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSistemik JİA
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da 30 erişkin CVID hastasının 12'sinde hastalıkla ilişkili olabilecek gen değişikliği bulundu
İstanbul Üniversitesi'nde yaygın değişken immün yetmezlik tanılı erişkinlere genetik test yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınCVID
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Primer karnitin eksikliğinde Türkiye'den 12 hasta: en sık bulgu kalp kası hastalığı
İstanbul Cerrahpaşa'da sekiz aileden 12 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPrimer karnitin
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 13 Kabuki sendromlu hastada yeni gen bulguları
Ankara ve Trabzon'daki genetik ekipleri, Kabuki sendromlu hastaları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKabuki
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da genetik tanılı 10 HSP'li çocukta 6 yeni gen değişikliği bulundu
Adana'daki bir merkezde genetik olarak tanı almış HSP'li çocuklar geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHSP
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de 160 binden fazla FMF hastası var
Sağlık Bakanlığı'nın e-Nabız kayıtlarıyla Türkiye'deki FMF hastaları sayıldı.
Hakemli bilimsel yayınFMF
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da VKH hastalığı olan beş çocuğun ortanca sekiz yıllık izlemi yayımlandı
Ankara'da göz hekimleri, VKH hastalığı olan beş çocuğu uzun süre izledi.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Nadir HLH tanılı hasta, TÜRKÖK'ten bulunan donörle kemik iliği nakli oldu
İstanbul'da 28 yaşındaki bir hastaya kök hücre nakli yapıldı ve hasta iyileşti.
Basın haberiHLH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Klasik homosistinüride kolin desteği homosistini düşürdü: İstanbul'dan küçük çalışma
İstanbul Üniversitesi, tedaviye rağmen homosistini yüksek kalan 15 hastaya 8 hafta kolin verdi.
Hakemli bilimsel yayınHomosistinüri
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 11 merkezden 252 Takayasu hastası: Üçte birinde aort kapağı kaçağı bulundu
Türkiye'de 11 romatoloji merkezinden 252 Takayasu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
TürkiyeSağlık politikası
Yerli nusinersen geliştirme çalışması: Seri üretim hedefi 2026 ilk yarısı
Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, nusinersen etken maddesinin sentezinin tamamlandığını duyurdu.
Basın haberiSMA
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 350 kas biyopsisinde 7 McArdle hastası bulundu; ikisinde böbrek yetmezliği gelişmişti
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMcArdle