Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
140 gelişme · sayfa 6/7
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin güneyinde bir göz merkezinde doğuştan göz tansiyonu ameliyatları incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da Stargardt tanısı alan hastaların genetik test sonuçları incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde ALP değeri düşük çıkan 2.243 çocuk incelendi.
TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da akciğerinde amfizem olan hastalar alfa-1 antitripsin eksikliği yönünden tarandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sağlık Bakanlığı'nın e-sağlık kayıtları 2015–2024 arası tarandı.
TürkiyeTanı ve tarama
Marmara Üniversitesi'nde kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hasta genetik olarak incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi'nde 34 hastanın F7 geni incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 19 hematoloji merkezinden 215 hasta kayda alındı.
TürkiyeTanı ve tarama
Aydın ve başka illerden göz ve genetik hekimleri, akromatopsili beş hastayı inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'deki genetik merkezleri, hipohidrotik ektodermal displazili 32 kişiyi inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin pek çok ilinden hekimler, eklem iltihabıyla başlayan GPA hastalarını inceledi.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SGK, kistik fibrozis tedavisinde kullanılan bir ilacı geri ödeme listesine alacağını açıkladı.
TürkiyeSağlık politikası
Türk Romatoloji Derneği'nin Takayasu çalışma grubu ilk ulusal önerileri yayımladı.
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Bakan Işıkhan, 2024'te nadir hastalık tedavileri için 54,4 milyar lira kaynak ayrıldığını açıkladı. 313 farklı ilacın karşılandığını da belirtti.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromlu 72 hasta izlendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova Üniversitesi, 51 sistinozis hastasını beyin, sinir ve işitme testleriyle inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'deki çocuk endokrin merkezleri, Silver-Russell sendromlu 69 çocuğu inceledi.