TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da 51 sistinozis hastası: Her iki hastadan birinde sinir sistemi tutulumu
Çukurova Üniversitesi, 51 sistinozis hastasını beyin, sinir ve işitme testleriyle inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSistinozis
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 11/12
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PNH'de ağızdan iptakopan: İki faz 3 çalışmanın 48 haftalık son sonuçları yayımlandı
İki faz 3 çalışmada PNH'li erişkinler 48 hafta ağızdan iptakopan aldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
NF2'de bevasizumab: İşitme siniri dışındaki sinir tümörlerinde daha çok küçülme görüldü
ABD'de NF2'li hastalarda bevasizumab iki yıl verildi.
Hakemli bilimsel yayınNF2
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Silver-Russell sendromlu 69 çocukta büyüme hormonu yanıtı: Türkiye çok merkezli çalışma
Türkiye'deki çocuk endokrin merkezleri, Silver-Russell sendromlu 69 çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSilver-Russell
SlovakyaTanı ve tarama
Slovakya'da 37 hastada gen testi: Pendred ve geniş iç kulak kanalında nedeni üçte birinde bulundu
Slovakya'da iç kulak kanalı geniş olan ya da Pendred sendromu olan 37 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPendred
TürkiyeTanı ve tarama
Malatya'da safra yolu atrezisi için üç bulguya dayanan basit bir tanı puanı geliştirildi
İnönü Üniversitesi'nde sarılığı olan 70 bebeğin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiliyer atrezi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavide metotreksat, prednizondan geri kalmadı
Akciğer sarkoidozunda ilk tedavi seçeneklerini karşılaştıran bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tek bir bebeğe özel tasarlanan gen düzenleme tedavisi ilk kez uygulandı
ABD'de ağır CPS1 eksikliği olan KJ adlı bebeğe kişiye özel baz düzenleme tedavisi uygulandı.
Hakemli bilimsel yayınCPS1 eksikliği
ABTanı ve tarama
Avrupa'da Screen4Care projesi yenidoğan genetik taraması için 245 genlik liste belirledi
AB destekli Screen4Care projesi, yenidoğan genetik taramasında kullanılacak 245 genlik TREAT panelini Orphanet Journal of Rare Diseases'te yayımladı.
Hakemli bilimsel yayın
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 8 merkezden 187 KTEPH hastası: Ek hastalıklar ameliyat kararını sık etkiliyor
Türkiye'de sekiz uzman merkezden 187 KTEPH hastasının kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
MısırAraştırma ve klinik çalışmalar
Mısır'da 87 Glanzmann'lı çocuk: Yarısından fazlasında anne ve baba akraba
Mısır'da birkaç merkezden Glanzmann trombastenisi olan 87 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGlanzmann
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 378 bebekte sarılık nedeni: PFIC gibi kalıtsal hastalıklar önemli bir pay alıyor
Ankara'daki iki çocuk gastroenteroloji merkezi, uzun süren yenidoğan sarılığını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPFIC
TaylandAraştırma ve klinik çalışmalar
Brugada sendromunda ablasyon, tehlikeli ritim ataklarını azalttı
Tayland'da, Brugada sendromu olan ve kalbe şok cihazı takılı hastalarla bir deneme yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınBrugada
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
MLD'de kök hücre gen tedavisi: Belirtiler başlamadan tedavi edilen çocuklarda uzun dönem yarar
Metakromatik lökodistrofide kök hücre gen tedavisi atidarsajen autotemselin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMLD
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da doğuştan nefrotik sendromlu 29 çocuk: Böbrek alınması seçilmiş hastalarda yükü azalttı
Hacettepe'de NPHS1 geninde değişiklik olan 29 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFin tipi nefrotik
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Treacher Collins sendromlu bebeklerde yoğun bakım verisi: 103 bebek incelendi
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTreacher Collins
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de 491 retinoblastomlu çocuğun uzun izlemi: 13 çocukta ikinci kanser gelişti
Hacettepe Üniversitesi, 51 yılda izlediği 491 retinoblastomlu çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınRetinoblastom
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Yüksek riskli PAH'ta eklenen sotatersept, faz 3 çalışmada ağır olayları azalttı
Çalışmaya ölüm riski yüksek 172 PAH hastası katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sturge-Weber sendromunda çocukluk glokomu: Türkiye'den 22 gözde ameliyat sonuçları
Türkiye ve Mısır'dan göz hekimleri, Sturge-Weber sendromuna bağlı göz tansiyonu olan çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSturge-Weber
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 29 Gaucher hastasında enzim tedavisi kan değerlerini düzeltti, dalağı küçülttü
Türkiye'de tek bir merkezde tip 1 Gaucher hastalığı olan 29 kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher