Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
190 gelişme · sayfa 6/10
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Morquio A sendromunda kök hücre naklinin sonuçlarını toplayan uluslararası bir çalışma yayımlandı.
İtalyaAraştırma ve klinik çalışmalar
İtalya'da çocuklukta geç başlayan Krabbe hastalığı olan altı hastaya kök hücre nakli yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Üniversitesi göz hekimleri, albinizmi olan 50 kişinin gözünü inceledi.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hekimlerden, bu grupta hastalığı olan 39 kadının gebelik bilgileri toplandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Başkent Üniversitesi göz hekimleri, Alport sendromlu 34 hastanın gözünü inceledi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
CANDID adlı çalışma, CDKL5 eksikliği olan 111 çocuk ve genci izliyor.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
SAMHD1 geni, Aicardi-Goutières sendromunun bir tipine yol açar.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ege Üniversitesi 30 Pompe hastası çocuğun kaydını inceledi. 27'si bebeklik çağında başlayan ağır tipteydi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa'da Joubert sendromlu hastalar incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da büyüme hormonu alıp son boyuna ulaşan 48 Turner hastası incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Üniversitesi'nde ARPKD tanılı 17 çocuk incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Marmara Bölgesi'ndeki 9 çocuk metabolizma merkezi mitokondri hastası çocukları inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de LDL kolesterolü çok yüksek olan 39 çocuk incelendi. 32 çocukta LDLR geninde, 7 çocukta LDLRAP1 geninde iki kopya değişiklik bulundu.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de, Frajil X sendromlu 34 çocukla altı aylık bir ilaç denemesi yapıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Rize ve İstanbul'da ALOX12B genine bağlı iktiyozu olan 6 hasta incelendi.
JaponyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Japonya'da genetik tanılı 91 Kennedy hastasının kayıtları incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde miyotonik distrofi tip 1 olan 24 çocuk incelendi.