TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 11 merkezden 252 Takayasu hastası: Üçte birinde aort kapağı kaçağı bulundu
Türkiye'de 11 romatoloji merkezinden 252 Takayasu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
190 gelişme · sayfa 8/10
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre PH1'de 70 hastanın seyri: Böbrek işlevi hızla düştü, ölüm oranı yüksek
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tüberoz sklerozda nöbet başlamadan verilen ilaç, gelişim ve otizmde fark yaratmadı
ABD'de tüberoz sklerozlu bebeklerde vigabatrinin erken verilmesi denendi.
Hakemli bilimsel yayınTüberoz skleroz
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 350 kas biyopsisinde 7 McArdle hastası bulundu; ikisinde böbrek yetmezliği gelişmişti
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMcArdle
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa'dan 587 hastalık Gitelman sendromu verisi: yorgunluk ve tuz isteği öne çıkıyor
Avrupa'daki 13 ülkeden Gitelman sendromlu 587 hastanın verisi toplandı.
Hakemli bilimsel yayınGitelman
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin güneyinden doğuştan göz tansiyonu: Birleşik ameliyatın başarısı 5 yılda daha uzun sürdü
Türkiye'nin güneyinde bir göz merkezinde doğuştan göz tansiyonu ameliyatları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
STAT3 hiper-IgE sendromunda kök hücre nakli: 41 hastada beş yıllık yaşam yüzde 93
Dünya genelinde kök hücre nakli yapılan 41 hiper-IgE sendromu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHiper-IgE (Job)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Otoimmün PAP'ta solunan molgramostim, faz 3 çalışmada akciğerde gaz geçişini artırdı
Çalışmaya otoimmün PAP'lı 164 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Waardenburg sendromlu çocuklarda denge sorunları sık: SOX10 değişikliği olanlarda risk daha yüksek
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWaardenburg
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 24 yıllık GSD tip 1 serisi: Tip Ia'lı 39 hastada tek bir gen değişikliği öne çıktı
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGSD Ia
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bakanlık e-sağlık verisiyle ilk ulusal sayım: Türkiye'de 406 doğuştan miyastenik sendrom hastası
Sağlık Bakanlığı'nın e-sağlık kayıtları 2015–2024 arası tarandı.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da 132 karaciğer glikojen depo hastası: En sık tip 3 çıktı
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGSD tip 3
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal ritim hastalığı olan çocukların aileleri kaygı yaşıyor: Hacettepe'den 53 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
Hakemli bilimsel yayınUzun QT sendromu
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye iTTP kaydı: 19 merkezde 215 hastada yanıt oranı yüzde 79,9
Türkiye'de 19 hematoloji merkezinden 215 hasta kayda alındı.
Hakemli bilimsel yayınTTP
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 25 ailede ektodermal displazi: yedi yeni gen değişikliği
Türkiye'deki genetik merkezleri, hipohidrotik ektodermal displazili 32 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınEktodermal (HED)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 56 GPA hastasında eklem tutulumu: Çoğunda birçok eklem aynı anda etkilenmiş
Türkiye'nin pek çok ilinden hekimler, eklem iltihabıyla başlayan GPA hastalarını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA