TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Almanya'da yaşayan Türk kökenli 51 CAPS'li çocuk karşılaştırıldı
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde Türk kökenli CAPS'li çocuklar iki ülkede incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCAPS
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
203 gelişme · sayfa 5/11
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Hurler sendromunda beyin sıvısına verilen deneysel gen tedavisi bir çocukta 5 yıl izlendi
ABD'de Hurler sendromlu 20 aylık bir erkek çocuğa deneysel bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınMPS I
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu'da Marfan sendromlu 12 çocuk: Yarısında ana atardamar kökünde genişleme vardı
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMarfan
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Hipofosfatazyada efzimfotaz alfa: çocuklarda olumlu, ergen ve erişkinlerde ana hedef tutmadı
Faz 3 programda 22 ülkeden 196 hasta yer aldı. 29 çocuğun katıldığı çalışmada kemik sağlığı plaseboya göre belirgin düzeldi.
Ön sonuçHipofosfatazya
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınlarda 4.914 gebelik incelendi: Düşük riski daha yüksek
Sağlık Bakanlığı gözetiminde, Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınların gebelik sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSistemik skleroz
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Lennox-Gastaut sendromunda soticlestat faz 3 çalışmada düşme nöbetlerini azaltmadı
Faz 3 çalışmaya 2 ile 55 yaş arası 270 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınLennox-Gastaut
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da kafa kemiği erken kapanması olan 53 hasta: Apert sendromu daha ağır seyrediyor
İstanbul'daki bir merkez, kafa kemiklerinin erken kapandığı sendromları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınApert
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Behçet hastalığı için Avrupa tedavi önerileri güncellendi
Avrupa Romatoloji Birliği (EULAR), Behçet hastalığı tedavi önerilerini güncelledi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
CHARGE sendromunda iç kulak yapısı farklı: Hacettepe'den 18 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCHARGE
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkezden 69 kseroderma pigmentozum hastası incelendi; 30 yeni gen değişikliği bulundu
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKseroderma (XP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çanakkale'den beş LAM hastası: Nefes darlığı ve öksürük en sık belirti
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, son iki yılda LAM tanısı alan beş hastayı yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınLAM
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Samsun'da Behçet'li 69 çocuk incelendi: Her beş çocuktan birinde sinir sistemi tutulumu
Samsun'da Behçet tanısı alan 69 çocuğun kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 merkezden 107 çocukla en büyük mevalonat kinaz eksikliği serilerinden biri yayımlandı
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMKD (hiper-IgD)
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
Dravet sendromunda deneysel zorevunersen erken evre çalışmalarda nöbetleri azalttı
İlaç, belden yapılan iğneyle omurilik sıvısına veriliyor.
Hakemli bilimsel yayınDravet sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da metilmalonik asidemili 8 hastada diyet ve bağırsak florası birlikte incelendi
Ankara Üniversitesi'nde metilmalonik asidemili 8 hasta aşama aşama izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Durumu sabit Gaucher hastalarında enzim tedavisini 3-4 haftada bir almak yeterli olabilir
Fransa'da durumu sabit tip 1 Gaucher hastalarında enzim tedavisinin aralığı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de RareBoost projesi: Tanısız 70 nadir hastalık hastasına tanı konuldu
İzmir'deki RareBoost projesinde yaklaşık 2,5 yılda 70 hastaya tanı konuldu.
Basın haberi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Erzincan'da retinitis pigmentozalı 16 kişi anlattı: Tanı gecikiyor, erişim ve bürokrasi zorluyor
Erzincan'da retinitis pigmentozalı yetişkinlerle yüz yüze görüşmeler yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinitis (RP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da 72 Hirschsprung ameliyatı: Tekrarlayan bağırsak iltihabında botulinum iğnesi çoğunda yardımcı oldu
Konya'da 2011–2023 arasında ameliyat edilen 72 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 16 merkezden 274 erişkin aplastik anemi hastası incelendi: 5 yıllık yaşam oranı yüzde 72,6
Türkiye'de 16 merkezde 274 erişkin hastanın kaydı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAplastik anemi