Doğuştan metabolizma hastalıkları
Vücudun bazı amino asitleri işleyemediği kalıtsal bir hastalık. Adını idrardaki tatlı kokudan alır. En sık görülen tipi doğumdan kısa süre sonra başlar; fark edilmezse hayatı tehdit eder.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İngilizce, Fransızca). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Bu hastalıkta vücut üç amino asidi (proteinlerin yapı taşı) parçalayamaz. Bu maddeler kanda zararlı düzeylere çıkar. Özellikle beyin zarar görebilir. Hastalık adını idrardaki tatlı kokudan alır.
En sık görülen klasik tip doğumdan sonraki ilk günlerde başlar. Daha hafif tipler bebeklikte ya da çocuklukta ortaya çıkabilir.
Hastalık yenidoğan taramasıyla erken fark edilebilir. Bu taramada kanda bazı amino asitlerin yüksek olduğu görülür. Tanı ek testlerle doğrulanır.
Temel yaklaşım, bu amino asitleri sınırlayan özel bir diyettir. Ataklarda uygulanacak bir acil tedavi planı bulunur. Bir tipte B1 vitamini tedavisi yarar sağlar. Erken tanı ve hızlı tedavi sonuçları belirgin biçimde iyileştirir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık için anne ve babadan birer değişmiş gen almak gerekir. Taşıyıcı anne ve babada çoğu zaman belirti olmaz. Her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Sekiz uzman hekim, akçaağaç şurubu idrar hastalığında ani ataklar için bir yol haritası hazırladı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da bir çocuk acil servisine 2016–2025 arasında yapılan başvurular incelendi. 25 MSUD hastasının 269 başvurusu değerlendirildi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 1 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. Şu an hiçbiri katılımcı almıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Henüz katılımcı almıyorNCT06664840
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.