Lizozomal depo hastalıkları
Hücrelerde bir yağın birikmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık. Karaciğer, dalak ve akciğer etkilenir. Ağır tipte beyin de etkilenir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hücrelerde asit sfingomiyelinaz adlı enzim eksiktir. Bu yüzden sfingomiyelin adlı yağ parçalanamaz ve hücrelerde birikir. Karaciğer, dalak, akciğer ve kemik iliği etkilenir. Ağır tipte beyin de etkilenir.
Hastalığın ağır bir bebeklik tipi (tip A) ve daha hafif bir tipi (tip B) vardır. Arada kalan tipler de görülür. Belirtiler kişiden kişiye çok değişir.
Hekim muayene eder ve karaciğer, dalak büyüklüğüne bakar. Kanda asit sfingomiyelinaz enziminin etkinliği ölçülür. Tanı, SMPD1 genine bakan genetik testle kesinleşir.
Hastalığa özel onaylı bir enzim tedavisi var. Bu tedavi karaciğer, dalak ve akciğerdeki birikimi azaltır. Ancak beyindeki etkilere etki etmez. Beslenme desteği, solunum desteği, fizyoterapi ve düzenli izlem de bakımın parçasıdır. Dalağı büyük olanlar temaslı sporlardan kaçınmalıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çekinik (resesif) kalıtımla geçer. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Taşıyıcılık testi ve gebelikte test mümkündür. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Asit sfingomiyelinaz eksikliği olan erişkinlerde enzim tedavisi olipudaz alfanın son sonuçları yayımlandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:618899
ICD-11'de karşılığı bulunamadı.
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.