← Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Duchenne musküler distrofisi (DMD)

Çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, kas dokusunun giderek zayıfladığı kalıtsal bir kas hastalığı.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İngilizce, Almanca, İspanyolca, Fransızca, İtalyanca, Lehçe). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Duchenne musküler distrofisi, kasları giderek zayıflatan kalıtsal bir hastalıktır. Kas hücrelerini koruyan distrofin adlı bir protein eksiktir. Hem iskelet kaslarını hem de kalp kasını etkiler. Hemen hemen yalnız erkek çocuklarda görülür.

Hangi belirtiler görülebilir?

Kas güçsüzlüğü erken çocuklukta başlar ve hızla artar. Hastalık ilerleyicidir ve ömrü kısaltır. Ama bakımdaki gelişmelerle yaşam süresi uzamıştır.

  • Oturma, yürüme gibi becerilerde gecikme (sık)
  • Sık düşme; merdiven çıkmada ve yerden kalkmada zorlanma (sık)
  • Ergenliğe doğru yürüme yetisinin kaybı (sık)
  • Kalp kasının zayıflaması, yani kardiyomiyopati (sık; çoğu zaman ergenlikte başlar)
  • Solunum kaslarının zayıflaması (hastalık ilerledikçe)
  • Öğrenme, dikkat ya da davranışla ilgili güçlükler (bazen)
  • Kas ağrısı ve eklemlerde sertlik (bazen)

Tanı nasıl konur?

Tanı, kas güçsüzlüğü ve gelişme gecikmesi fark edilince düşünülür. Kan testleri ve genetik test yapılır. Genetik test, DMD genindeki değişikliği gösterir. Bazen kas biyopsisi (kastan küçük parça alınması) ya da kas MR'ı da kullanılır.

Tedavi ve bakım

Steroid türü ilaçlar kas gücünü ve hareketi korumaya yardımcı olur. Bazı gen değişikliklerine özel, hedefe yönelik tedaviler de vardır. Fizyoterapi, kalp ve solunum izlemi, beslenme ve okul desteği bakımın parçasıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomu üzerinden geçer. Değişiklik çoğu zaman taşıyıcı anneden gelir; bazen de çocukta yeni ortaya çıkar. Taşıyıcı annenin her oğlu için olasılık yüzde 50'dir. Taşıyıcı kadınlar da kalp yönünden izlenir; ailelere genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta
İlgili gen(ler)
DMD

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Evde bakım ve tıbbi cihazlar · Evde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

DMD ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 79 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 31 tanesi şu an katılımcı alıyor; 11 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Kas ve sinir hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz