← Tüm hastalıklar

Deri hastalıkları

Epidermolizis bülloza (kelebek hastalığı)

Derinin en küçük sürtünmede bile kabarıp yara açtığı kalıtsal bir deri hastalığı.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İtalyanca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Epidermolizis bülloza, derinin çok kırılgan olduğu kalıtsal bir hastalık grubudur. Deri katmanlarını bir arada tutan proteinlerde sorun vardır. Bu yüzden küçük bir sürtünme bile kabarcık ve yaraya yol açar. Bazı tiplerde iç organlar da etkilenebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalığın ağırlığı tipine göre çok değişir. Hafif tiplerde daha çok eller ve ayaklar etkilenir.

  • Sürtünme ya da hafif darbeyle kolayca oluşan kabarcıklar (sık)
  • El içi ve ayak tabanında kabarcıklar (sık)
  • Deride kalınlaşma ve iz kalması; tırnaklarda kalınlaşma (sık)
  • Vücutta yaygın yaralar ve iç organ tutulumu (bazen; ağır tiplerde)

Tanı nasıl konur?

Tanı genellikle bebeklikte ya da erken çocuklukta, cilt uzmanınca konur. Kişinin ve ailenin öyküsü dikkatle değerlendirilir. Deriden küçük bir örnek (biyopsi) alınıp incelenir. Genetik test de tipi belirlemeye yardımcı olabilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığın kesin bir tedavisi henüz yoktur. Bakım, deriyi darbe ve sürtünmeden korumaya odaklanır. Özel yara bakımı ve sargılar, ağrı kontrolü ve beslenme desteği önemlidir. Bakım, farklı uzmanlardan oluşan bir ekiple yürütülür. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

EB, tipine göre baskın (dominant) ya da çekinik (resesif) kalıtımla geçer. Bazen değişiklik çocukta yeni ortaya çıkar. Ailelere genetik danışmanlık önerilir; riskli ailelerde gebelikte test yapılabilir.

Kaynak: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
Güvenilir kaynaklar
Orphanet

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

EB ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 31 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 14 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Deri hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:79361

ICD-11 alt tip kodları: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz