← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Fenilketonüri (PKU)

Vücudun fenilalanin adlı bir amino asidi işleyemediği bir metabolizma hastalığı. Özel diyetle yönetilir. Türkiye'de yenidoğan taramasında yer alıyor.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (topuk kanı) taranıyor; başlangıç: 1987. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: İngilizce, İspanyolca, Fransızca). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücut, fenilalanin adlı bir amino asidi parçalayamaz. Bu işi yapan enzim (vücuttaki yardımcı bir protein) iyi çalışmaz. Fenilalanin kanda ve beyinde birikir. Tedavi edilmezse beyne zarar verir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Bebekler doğduğunda çoğu zaman sağlıklı görünür. Tedavi edilmezse zamanla şu sorunlar ortaya çıkabilir:

  • Kalıcı zihinsel gelişim sorunu (tedavi edilmeyen çocuklarda)
  • Gelişmede gecikme (sık)
  • Nöbet, yani havale (sık)
  • Davranış ve ruh sağlığı sorunları (sık)
  • Küfe benzer bir vücut kokusu (bazen)
  • Daha açık renkli cilt ve saç (bazen)

Tanı nasıl konur?

Çoğu bebekte tanı, doğumdan kısa süre sonra yenidoğan taramasıyla konur. Topuktan birkaç damla kan alınır. Kanda fenilalanin yüksekse ek kan testleri yapılır.

Tedavi ve bakım

Temel yaklaşım, fenilalanini az olan özel bir diyettir. Et, süt ve kuruyemiş gibi proteinli yiyecekler sınırlanır. Bebekler özel bir mama alır ve kan düzeyleri sık ölçülür. Erken ve iyi sürdürülen tedaviyle sonuç çoğu zaman iyidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Belirti olmasa da kardeşlerin test edilmesi önerilir. Sonraki gebelikler için genetik danışmanlık alınabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Bebeklikte
İlgili gen(ler)
PAH

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

PKU ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 28 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 19 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz