Fin tipi konjenital nefrotik sendrom

Bu hastalıkta ne olur?

Böbreğin süzgeçleri kanı temizler ama proteini vücutta tutar. Bu hastalıkta NPHS1 genindeki değişiklik süzgeçteki bir yapıyı bozar. Bu yüzden çok protein idrarla kaybolur. Belirtiler anne karnında ya da ilk 3 ayda başlar. Böbrek işlevi zamanla azalır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler doğumda ya da ilk 3 ay içinde ortaya çıkar.

• Tüm vücutta şişlik, yani ödem
• İdrarda çok protein, köpüklü idrar
• Karın içinde sıvı toplanması
• Düşük doğum ağırlığı ve iştahsızlık
• Az idrara çıkma
• Sık ve ağır enfeksiyonlar
• Kanda yüksek kolesterol
• Pıhtılaşma sorunları (bazen)

Tanı nasıl konur?

Gebelikte ultrasonda plasenta büyük görülebilir. Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıda bir protein yüksek çıkabilir. Doğumdan sonra idrarda çok protein, kanda az protein bulunur. Genetik test tanıyı doğrular.

Tedavi ve bakım

Erken ve yoğun bir bakım gerekir. Amaç protein kaybını, şişliği ve enfeksiyonları kontrol etmektir. İdrardaki protein kaçağını azaltan ilaçlar ve sıvı kısıtlaması kullanılabilir. Hekim bazı bebeklerde böbreklerin alınmasını önerebilir. Bunu diyaliz ve böbrek nakli izler. Erken böbrek nakli bazı çocuklarda hastalığı kontrol altına alabilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Bu hastalık çekinik geçişlidir. Hasta olmak için iki bozuk gen gerekir; biri anneden, biri babadan gelir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Fin tipi en çok Fin kökenli ailelerde görülür. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artabilir. Genetik danışmanlık ve gebelikte test seçenekleri konuşulabilir.