ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
GM1 gangliozidozu tip II'de tek doz gen tedavisi 9 çocukta denendi
ABD'de tip II GM1 gangliozidozu olan 9 çocuğa tek doz gen tedavisi damardan verildi.
Hakemli bilimsel yayınGM1
Lizozomal depo hastalıkları
GM1 gangliozidozu
Kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı. Sinir sisteminde yağ benzeri maddeler birikir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Vücutta beta-galaktozidaz adlı bir enzim yeterince çalışmaz. Bu enzim, GM1 gangliozit adlı yağlı bir maddeyi parçalar. Madde hücrelerde, en çok beyinde birikir ve sinir hücrelerine zarar verir. Bebeklikte başlayan tip en ağırıdır ve çoğu zaman erken çocuklukta yaşamı sona erdirir.
Hangi belirtiler görülebilir?
Hastalığın başlama yaşına göre üç tipi vardır. Erken başlayan tipler daha ağırdır ve daha hızlı ilerler.
- Bebeklik tipinde, 6 aydan önce kas güçsüzlüğü ve kazanılmış becerilerin kaybı
- Yüksek seslere aşırı irkilme (bebeklik tipinde)
- Nöbet
- Büyük karaciğer ve dalak, kemik farklılıkları (bebeklik tipinde)
- Görme kaybı; göz dibinde kiraz kırmızısı leke (bebeklik tipinde)
- Kaba yüz görünümü ve kalp kası zayıflığı (bazı bebeklerde)
- Daha geç başlayan tiplerde gelişmede gerileme
- Erişkin tipinde istemsiz kas kasılması (distoni) ve omurga sorunları
Tanı nasıl konur?
Hekim belirtilerden ve muayeneden şüphelenir. Kanda ve idrarda bazı ön testler yapılabilir. Tanı, kanda enzim düzeyinin ölçülmesi ya da genetik testle doğrulanır.
Tedavi ve bakım
Bakım çoğunlukla belirtileri hafifletmeye ve destek olmaya yöneliktir. Geç başlayan tipler için bazı yeni yöntemler araştırılmaktadır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Çocuk, anneden ve babadan birer değişmiş gen alır. Anne ve baba çoğu zaman sağlıklı taşıyıcıdır. Kardeşler ve sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics — GM1 gangliosidosis · Orphanet — GM1 gangliosidosis
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Çocuklukta
- İlgili gen(ler)
- GLB1
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet · GeneReviews (İngilizce, hekimler için)
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Hastalık grubuna yönelik · İstanbul
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
GM1 ile ilgili gelişmeler
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Hastanesi'nde GM1 gangliozidozu ve OTC eksikliği için gen tedavisi araştırmaları
Gazi Üniversitesi'nde iki gen tedavisi klinik araştırması yürütülüyor.
Basın haberiGM1
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
Hekiminize sorabilecekleriniz
- Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
- Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
- Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
- Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; 3 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT07054515
- A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT07082543
- Study of Safety, Tolerability and Efficacy of PBGM01 in Pediatric Participants With GM1 Gangliosidosis
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT04713475
- Prenatal Intravenous Gene Transfer With an AAV9 Vector Expressing Human Beta-galactosidase in Type I and Type II GM1 Gangliosidosis Clinical Trial
Erken aşama: güvenlik ve doz deneniyor · Faz 1 · araştırma aşamasında (deneysel)Henüz katılımcı almıyorNCT07479953
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromunda enzim tedavisine bebeklikte başlayan kardeşler daha iyi seyretti
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınMPS II
ABDYeni tedavi ve onaylar
Sanfilippo tip A için ilk tedavi rebisufligen etisparvovek FDA onayı aldı
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
Resmî ilaç onayıMPS IIIA
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:354
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.00 (Gangliosidosis)
Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.