← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Hunter sendromu (MPS II)

Bir lizozomal depo hastalığı. Bir enzim eksikliği nedeniyle birçok organda birikim yapar. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülür.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücutta, GAG (glikozaminoglikan) adlı şeker moleküllerini parçalayan bir enzim eksiktir. GAG'lar hücrelerde birikir ve birçok organı etkiler. Ağır tipte hastalık hızlı ilerler ve ömrü kısaltır. Hafif tipte zekâ etkilenmez; kişiler çoğu zaman erişkinliğe ulaşır.

Hangi belirtiler görülebilir?

Bebekler doğduğunda sağlıklı görünür. Belirtiler çoğu zaman 2-4 yaş arasında başlar ve zamanla artar.

  • Sık enfeksiyon, fıtık ve sindirim sorunları (erken belirtiler arasında)
  • Yüz hatlarında kalınlaşma, büyük dil ve kalın ses
  • Büyük baş, karaciğer ve dalak
  • Hava yolunda daralma; uykuda nefes durması (uyku apnesi)
  • İşitme kaybı
  • Eklem sertliği, kemik farklılıkları ve kısa boy
  • Kalp kapakçığı sorunları
  • Ağır tipte zihinsel becerilerde gerileme

Tanı nasıl konur?

İdrarda GAG düzeyinin yüksek olması tanıyı düşündürür. Tanı, kanda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle doğrulanır. Genetik test, gendeki değişikliği bulur.

Tedavi ve bakım

Bir seçenek, enzim yerine koyma tedavisidir (eksik enzimin damardan verilmesi). Ameliyatlar, kalp ve kemik bakımı da gerekebilir. Düzenli kontroller ve rahatlatıcı (palyatif) destek bakımın parçasıdır. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X kromozomuyla geçer, bu yüzden neredeyse hep erkeklerde görülür. Taşıyıcı bir annenin her oğlunun hasta olma olasılığı 2'de 1'dir. Ailedeki kadınlara taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa) · Doğumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta
İlgili gen(ler)
IDS

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

MPS II ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 17 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; 3 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz