← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

İzovalerik asidemi

Kalıtsal bir metabolizma hastalığı. Vücut lösin adlı yapı taşını yıkamaz. Atak sırasında terli ayak kokusu, kusma ve halsizlik olabilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Lösin, birçok proteinde bulunan bir yapı taşıdır. Onu yıkan enzim az çalışır ya da hiç çalışmaz. İzovalerik asit ve benzeri maddeler birikir. Bu birikim beyne ve sinir sistemine zarar verebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Ağırlık hiç belirti olmamasından ağır hastalığa kadar değişir. Taramayla bulunan bebeklerin yaklaşık yarısında çok hafif seyirlidir.

  • İlk günlerde emme güçlüğü ve kusma
  • Halsizlik ve uyku hâli
  • Nöbet, yani havale
  • Atak sırasında terli ayak kokusu
  • Kilo alamama ve büyüme geriliği
  • Gelişme geriliği
  • Proteinli yiyeceklere isteksizlik

Tanı nasıl konur?

Birçok ülkede genişletilmiş yenidoğan taramasıyla bulunur. Kan ve idrar testleri yol gösterir. Tanı genetik testle doğrulanır.

Tedavi ve bakım

Lösini kısıtlayan az proteinli diyet ve özel mama kullanılır. Hekim bazı besin destekleri önerebilir. Hastalık günlerinde protein kısa süre azaltılır, şekerli besin verilir. Yiyemeyen çocuk hastanede damardan şeker alabilir. Belirti çıkmadan başlanan tedaviyle gelişim çoğu zaman normal olur. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
IVD

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

İzovalerik asidemi ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:33

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C50.E0

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz