ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Galaktozemili bebeklerde erken başlanan konuşma desteği, olağan bakımdan daha etkili bulundu
Galaktozemide konuşma ve dil sorunları sık görülür.
Hakemli bilimsel yayınGalaktozemi
Doğuştan metabolizma hastalıkları
Klasik galaktozemi
Kalıtsal bir şeker işleme sorunu. Vücut sütteki galaktoz şekerini kullanamaz. Tedavi edilmezse bebekte ilk günlerde ağır karaciğer sorunları başlar.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca). Orphanet'te görün
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Galaktoz, süt şekerinin bir parçasıdır. Anne sütünde ve süt ürünlerinde bulunur. Bu hastalıkta galaktozu parçalayan enzim neredeyse hiç çalışmaz. Galaktoz ve yan ürünleri birikir; karaciğer, beyin, göz ve böbreğe zarar verir.
Hangi belirtiler görülebilir?
Bebek doğduğunda sağlıklı görünür. Süt almaya başlayınca birkaç gün içinde belirtiler çıkabilir.
- Emme güçlüğü ve kusma
- Halsizlik ve kilo alamama
- Sarılık ve karaciğer hasarı
- Kanama eğilimi
- Ağır kan enfeksiyonu
- Gözde katarakt, yani mercekte bulanıklık
- İleride konuşma ve öğrenme güçlüğü
- Kızlarda yumurtalıkların erken yorulması (çok sık)
Tanı nasıl konur?
Birçok ülkede yenidoğan topuk kanı taramasıyla bulunur. Kırmızı kan hücrelerinde enzim etkinliği ve galaktoz ürünleri ölçülür. Tanı genetik testle desteklenir.
Tedavi ve bakım
En önemli adım, süt şekeri içermeyen diyete hemen başlamaktır. Anne sütü ve normal mama yerine galaktozsuz mama verilir. Diyet ömür boyu sürer. Konuşma terapisi, eğitim desteği ve hormon desteği gerekebilir. Gelişim ve göz düzenli izlenir. Hastalığa özel yeni ilaçlar araştırılıyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Hastalık çekinik geçişlidir. Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artar. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Yıllık yeni vaka: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
- İlgili gen(ler)
- GALT
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bu hastalıkla ilgili rehberler
- Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
- Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Galaktozemi ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de serebral adrenolökodistrofili 2-12 yaş erkek çocuklar için leriglitazon onaylandı
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
Resmî ilaç onayıX-ALD
ABDYeni tedavi ve onaylar
GSD tip Ia için ilk gen tedavisi parigilasgen brekaparvovek'e hızlandırılmış onay
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
Resmî ilaç onayıGSD Ia
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.