Klasik homosistinüri (CBS eksikliği)

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

Ne kadar sık?

Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)

Nasıl kalıtılır?

Otozomal resesif (çekinik)

Genellikle ne zaman başlar?

Ergenlikte, Erişkinlikte, Çocuklukta

İlgili gen(ler)

CBS

Güvenilir kaynaklar

MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

• PKU Aile Derneği · Hastalık grubuna yönelik · İstanbul

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

• Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
• Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

• Acil bir durumda 112'yi arayın.
• Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
• Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
• Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; 2 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

• Pegtibatinase as a Treatment for Participants With Classical Homocystinuria (HCU) Receiving Standard of Care Treatment

  İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorTürkiye'de merkez varNCT06247085

• A Long-term Extension Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of Pegtibatinase Treatment in Participants ≥5 to ≤65 Years of Age With Classical Homocystinuria (HCU) (ENSEMBLE)

  İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Davetle katılımTürkiye'de merkez varNCT06431893

• Pegtibatinase as a Treatment for Patients With Classical Homocystinuria (HCU) (Also Known as the COMPOSE Study)

  Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT03406611

• Proof of Concept Creatine Supplementation for Homocystinuria Study

  İlaç dışı çalışma (cihaz, işlem, bakım vb.)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT06495567

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak