Lizozomal depo hastalıkları
Kalıtsal bir depo hastalığı. Vücut bazı büyük şeker moleküllerini yıkamaz. İskelet, kalp ve solunum yolu etkilenir, zekâ etkilenmez.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
ARSB genindeki değişiklik arilsülfataz B enzimini eksik bırakır. Bu enzim GAG denen büyük şeker moleküllerini parçalar. GAG'lar hücrelerde birikir. Doku ve organlar büyür, zamanla hasar görür. Belirtiler çoğu kez erken çocuklukta başlar.
Hastalığın hızı kişiden kişiye değişir.
İdrarda GAG düzeyi yüksek bulunabilir. Tanı, kanda arilsülfataz B enziminin düşük olmasıyla doğrulanır. ARSB geni için genetik test de yapılabilir.
Bu hastalık için onaylı bir enzim yerine koyma tedavisi var. Belirtilere göre ameliyat gerekebilir: karpal tünel, omurga, fıtık, kalp kapağı ya da bademcik. Kornea nakli ve işitme cihazı da kullanılabilir. Bakım bir uzman ekiple yürütülür ve aileye destek önemlidir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çekinik (resesif) geçer. Anne ve baba çoğu kez sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VI · NORD: Maroteaux Lamy Syndrome
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Antalya'da bir merkezde MPS VI tanılı çocuklarda kök hücre nakli sonuçları yayımlandı.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 4 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
Erken aşama: güvenlik ve doz deneniyor · Faz 1 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT04532047
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT05845749
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT03153319
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorNCT02171104
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:583 · ICD-11 5C56.33
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.