← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği

Kalıtsal bir üre döngüsü hastalığı. Vücut proteinden çıkan amonyağı atamaz. Amonyak kanda birikir ve beyni etkiler.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Orphanet'te bu hastalık için acil servis hekimlerine yönelik bir kılavuz var (dil: Fransızca, İngilizce). Orphanet'te görün

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücut proteini kullanırken amonyak oluşur. Karaciğer onu üre döngüsüyle zararsız üreye çevirir. Bu hastalıkta döngüdeki bir enzim eksiktir. Amonyak kanda birikir, en çok beyni etkiler; karaciğer de zarar görebilir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Hastalık her yaşta çıkabilir. En ağır biçimi ilk günlerde, çoğunlukla erkek bebeklerde görülür.

  • Bebekte emme isteksizliği ve halsizlik
  • Gevşek bebek, solunum ve ısı düzensizliği
  • Nöbet, yani havale
  • Bilinç bulanıklığı ya da davranış değişikliği
  • Baş ağrısı ve kusma
  • Proteinli yiyeceklerden kaçınma
  • Gelişme geriliği

Tanı nasıl konur?

Kanda amonyak yüksek çıkar. Kan ve idrar testleri bunu diğer hastalıklardan ayırır. Tanı genetik testle doğrulanır. Rutin yenidoğan taramasında çoğu yerde yoktur.

Tedavi ve bakım

Az proteinli, kalorisi yüksek bir diyet uygulanır. Amonyağı vücuttan atmaya yardım eden ilaçlar kullanılır. Ağır atakta diyaliz gerekebilir. Bazı kişilerde karaciğer nakli düşünülebilir. Gen tedavisi araştırmaları sürüyor. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık X'e bağlı geçer ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Taşıyıcı annenin her oğlunun hasta olma olasılığı 2'de 1'dir. Kızların yarısı taşıyıcı olur. Taşıyıcı kadınların çoğu sağlıklıdır, bazılarında belirti görülür. Bazı çocuklarda değişiklik aileden gelmez, yeni oluşur. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
X'e bağlı resesif
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
OTC

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

OTC eksikliği ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 6 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 2 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:664

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C50.AY

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz