Doğuştan metabolizma hastalıkları
Kalıtsal bir karaciğer enzim hastalığı. Vücut fazla oksalat yapar. Sık böbrek taşı ve zamanla böbrek hasarı görülebilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.
AGXT genindeki değişiklik karaciğerdeki bir enzimi bozar. Bu yüzden vücutta fazla oksalat oluşur. Oksalat idrarda kalsiyumla birleşip taş yapar. Böbrek işlevi azalınca oksalat kemik ve damar gibi dokulara da çöker.
Böbrek taşları çocuklukta ya da genç yaşta başlayabilir. Seyir kişiden kişiye değişir.
Taşı ya da böbrek kireçlenmesi olan çocuklarda bu hastalık araştırılır. İdrar ve kanda oksalat ölçülür, taşın yapısı incelenir. Kesin tanı genetik testle konur.
Hastalığa özel onaylı tedaviler var. Bu tedaviler karaciğerde oksalat yapımını azaltır. Bol sıvı içmek taş oluşumunu azaltır. Bazı hastalarda B6 vitamini desteği oksalatı düşürür. Taşlar kapalı yöntemlerle alınabilir. Böbrek yetmezliğinde diyaliz ya da karaciğer ve böbrek nakli gündeme gelir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Hastalık çekinik (resesif) geçer. Anne ve baba çoğu kez sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Hekiminize sorabilecekleriniz
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 8 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 5 tanesi şu an katılımcı alıyor; 1 tanesinin Türkiye'de merkezi var. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):
İleri aşama: etkisi büyük bir grupta karşılaştırılıyor · Faz 3 · araştırma aşamasında (deneysel)Sürüyor, katılımcı almıyorTürkiye'de merkez varNCT04042402
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07587021
Erken aşama: güvenlik ve doz deneniyor · Faz 1 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT07776626
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 1 / Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT06839235
Orta aşama: etkisi küçük bir grupta deneniyor · Faz 2 · araştırma aşamasında (deneysel)Katılımcı alıyorNCT04580420
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.