← Tüm hastalıklar

Lizozomal depo hastalıkları

Sly sendromu (MPS VII)

Çok nadir, kalıtsal bir depo hastalığı. Vücut bazı büyük şeker moleküllerini yıkamaz. Birçok organ etkilenir, ağırlığı kişiye göre değişir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Lizozomal depo hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

GUSB genindeki değişiklik beta-glukuronidaz enzimini azaltır. Bu enzim GAG denen büyük şeker moleküllerini parçalar. GAG'lar hücrelerde birikir ve birçok organı etkiler. En ağır biçimde bebeğin vücudunda doğumdan önce sıvı birikir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu kez erken çocuklukta başlar ve yaşla artar.

  • Büyük baş ve iri yüz hatları
  • Karaciğer ve dalak büyümesi, fıtık
  • Kalp kapakçığı sorunları
  • Kısa boy ve eklem sertliği
  • Gözün saydam tabakasında bulanıklık ve işitme kaybı
  • Uykuda nefes durması
  • Gelişme geriliği (bazı kişilerde)
  • Elde uyuşma, yani karpal tünel (birçok çocukta)

Tanı nasıl konur?

İdrarda GAG düzeyi yükselir. Tanı, kanda ya da deri hücrelerinde enzim ölçülerek doğrulanır. GUSB geni için genetik test yapılabilir. Gebelikte de tanı konabilir.

Tedavi ve bakım

Bu hastalık için onaylı bir enzim yerine koyma tedavisi var. Kemik sorunları ve fıtık için ameliyat gerekebilir. Solunum yolu ve boyun yapısı nedeniyle narkozdan önce özel önlem alınır. Kök hücre nakli az sayıda hastada denenmiştir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçer. Anne ve baba çoğu kez sağlıklı taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıklar daha sık görülebilir. Genetik danışmanlık aileye yol gösterir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII · NORD: Mucopolysaccharidosis Type VII

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1'den az (Avrupa)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Ergenlikte, Doğumdan önce, Çocuklukta, Bebeklikte, Yenidoğan döneminde
İlgili gen(ler)
GUSB

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bağlantılar 8 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Sly sendromu ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 2 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 1 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Lizozomal depo hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:584

ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: 5C56.3Y

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz