← Tüm hastalıklar

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Wilson hastalığı

Vücutta, en çok karaciğer, beyin ve gözlerde bakırın biriktiği kalıtsal bir hastalık. Belirtiler çoğu zaman ergenlikte başlar. Karaciğer, sinir sistemi ve ruh sağlığı sorunları görülebilir.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Doğuştan metabolizma hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Vücut fazla bakırı dışarı atamaz. Normalde karaciğer fazla bakırı safrayla atar. Bu hastalıkta bakır en çok karaciğer, beyin ve gözlerde birikir. Bu birikim dokulara zarar verir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman 6-45 yaş arasında, en çok ergenlikte başlar. Aynı ailede bile çok farklı olabilir.

  • Karaciğer sorunları (gençlerde daha sık)
  • Sarılık, yorgunluk, iştahsızlık ve karında şişlik
  • Titreme, sakarlık, yürüme ve konuşma güçlüğü (erişkinlerde daha sık)
  • Düşünme becerilerinde azalma
  • Depresyon, kaygı ve duygu durum değişiklikleri (bazen)
  • Gözün renkli kısmının çevresinde yeşil-kahve bir halka (Kayser-Fleischer halkası)

Tanı nasıl konur?

Tanı, belirtiler ile kan ve idrar testleriyle konur. Kanda bakır taşıyan bir protein düşüktür. İdrarda bakır yüksek bulunur. Gerekirse karaciğerden parça alınır ve genetik test yapılır.

Tedavi ve bakım

Kesin çaresi yoktur; tedavinin amacı vücuttaki bakırı azaltmaktır. Bunun için bakırı bağlayan ilaçlar, çinko ve az bakırlı bir diyet kullanılır. Ağır karaciğer hasarında karaciğer nakli gerekebilir. Erken başlanan ve düzenli sürdürülen tedaviyle çoğu kişi iyi bir yaşam sürebilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

Hastalık çekinik (resesif) geçişlidir. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Hastaların bir kısmı aile taraması ile bulunur. Kardeşler için genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease

Temel bilgiler

Ne kadar sık?
Toplumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya) · Doğumda görülme sıklığı: 100 000 kişide 1-9 (Dünya)
Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Çocuklukta, Ergenlikte, Erişkinlikte, İleri yaşta
İlgili gen(ler)
ATP7B

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Özel diyet ve tıbbi beslenme · Metabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısı
  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Wilson ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

Hekiminize sorabilecekleriniz

  • Bu çalışma bizim için uygun olabilir mi?
  • Katılırsak şu anki tedavi ve kontroller nasıl etkilenir?
  • Çalışma nerede yapılıyor; yol ve konaklama gibi konular nasıl karşılanıyor?
  • Çalışmadan ayrılmak istersek ne olur?

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için 14 etkin girişimsel çalışma kayıtlı. 7 tanesi şu an katılımcı alıyor; Türkiye'de merkezi olan çalışma yok. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Öne çıkan kayıtlar (Türkiye'de merkezi olanlar önce). Çalışma adları kayıttaki özgün hâliyle (İngilizce):

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Doğuştan metabolizma hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00

Kodlar 6 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz