Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
113 aktualności · strona 2/6
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 687 dorosłych z rozpoznanym tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
U 175 osób z zespołem Pradera-Williego karbetocynę podawaną w aerozolu do nosa porównano z lekiem pozornym (placebo).
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Dorosłych z chorobą Kennedy'ego (26 osób) badano co sześć miesięcy, przez okres do 18 miesięcy, rezonansem magnetycznym (MR) mięśni całego ciała.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu ampreloksetyny wzięły udział 73 osoby z zanikiem wieloukładowym (MSA), u których po wstaniu spada ciśnienie tętnicze.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Porównano dane z 20 lat dotyczące 130 pacjentów z PAP z trzech krajów.
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 3 z udziałem 25 dzieci z ciężką chorobą von Willebranda.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych bitopertynę wypróbowano u 15 dorosłych z DBA, którzy nie odpowiadali na leczenie kortyzonem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
We Francji sześciu pacjentom z niedoborem AADC podano terapię genową do obu stron mózgu.
AustriaBadania naukowe i kliniczne
W Wiedniu przez rok obserwowano 17 dorosłych z ataksją Friedreicha, którzy rozpoczęli leczenie omaweloksolonem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 114 dzieci w wieku od 3 do 17 lat.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Pacjentów z genetycznie potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek obserwowano przez rok w 11 ośrodkach w siedmiu krajach.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych dwukrotnie, w odstępie dwóch lat, przeanalizowano sposób odżywiania 40 osób z niedoborem LCHAD.
SzwecjaBadania naukowe i kliniczne
W Szwecji przeanalizowano dane wszystkich pacjentów, u których rozpoznano chorobę peroksysomalną.
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe spotkanie ekspertów przygotowało wspólne zalecenia dotyczące problemów z oczami w nietrzymaniu barwnika.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Hiszpanii przejrzeli 169 publikacji dotyczących progerii i podobnych chorób.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 12 dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera przyjmowało przez 24 miesiące eksperymentalny lek sewasemten.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowane w NEJM badanie HAELO oceniało lonwoguran ziklumeran w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 12 pacjentów w wieku 5-18 lat otrzymało terapię genową do jednego oka.